摘要：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，多因苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，导致血中苯丙氨酸升高并影响大脑发育。多数患儿出生时看不出异常，若不经新生儿筛查和早期干预，可能出现发育迟缓、抽搐与行为问题等。通过尽早开始低苯丙氨酸饮食、配方奶及长期监测，多数患儿可获得较好的生长与神经发育结局。