摘要：地中海贫血是一组由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，常见于地中海沿岸及我国南方人群。轻型多无明显症状或仅轻度贫血；中重型患儿可出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大和生长发育迟缓，常需规律输血并配合去铁治疗以减少铁过载。确诊依赖血常规、血红蛋白分析及基因检测，婚孕前筛查有助预防重型患儿出生。