家族性抗维生素D佝偻病
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摘要：家族性抗维生素D佝偻病是一组遗传相关的骨矿化障碍性疾病，常表现为低磷血症、骨痛、下肢弯曲、身材矮小和牙齿问题。其特点是对普通剂量维生素D补充效果不佳，需要在儿科专科评估下，通过补磷、活性维生素D类药物及必要的矫形康复治疗，进行长期监测与个体化管理。
英文名称
Familial vitamin D–resistant rickets (he
就诊科室
儿科
发病部位
骨骼与牙齿（下肢、脊柱、胸廓等）
多发人群
婴幼儿与儿童多见，亦可持续至成人
传染性
无传染性
是否遗传
可遗传（多为遗传性低磷性佝偻病谱系）
常见症状
儿科/儿科内分泌或骨代谢门诊
治疗方式
补磷、活性维生素D类、对症矫形与康复，长期随访