软骨发育不全
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摘要：软骨发育不全是一种常见的遗传性骨骼发育异常，多由FGFR3基因变异引起，导致长骨生长受限。典型表现为四肢近端短、身材矮小、头围偏大、额部突出及腰椎前凸等。多数患者智力正常，但可能合并中耳炎、睡眠呼吸暂停、脊柱狭窄或肢体畸形等问题。治疗以长期随访、并发症筛查与处理、康复训练为主，部分情况需骨科/神经外科手术干预。
英文名称
Achondroplasia
就诊科室
外科
发病部位
骨骼系统（四肢、脊柱、颅底）
多发人群
多见于新生儿及儿童（可终身表现）
传染性
无传染性
是否遗传
属于遗传性疾病，常为新发突变；可遗传
常见症状
四肢近端短、身材矮小、头围偏大、额部突出、腰椎前凸、O形腿等
治疗方式
以随访监测、康复与并发症处理为主，必要时手术矫治