摘要：输精管缺如多为先天发育异常，可表现为单侧或双侧缺如。多数患者日常无明显不适，常在婚后备孕或体检时因精液检查提示无精子症而发现。部分与CFTR基因变异相关，可合并精囊发育不良、附睾异常，单侧者还需评估是否伴同侧肾脏发育异常。诊治重点在明确类型、排除梗阻性病因、评估生育方案并进行遗传咨询。