摘要：先天性二尖瓣畸形是指出生时二尖瓣结构发育异常，可导致二尖瓣反流、狭窄或两者并存，影响左心室与左心房之间血流。轻者仅有心杂音，重者可出现气促、喂养困难、出汗多、反复肺部感染，甚至心力衰竭与肺动脉高压。诊断依靠心脏彩超等检查，治疗从定期随访到药物控制症状，必要时行瓣膜修复或置换。