小儿α-地中海贫血
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摘要：小儿α-地中海贫血是一组因α-珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性贫血。轻型患儿可能仅表现为轻度贫血或无症状，体检时因血常规提示MCV/MCH偏低而发现；中重型可出现面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大，部分新生儿可发生严重溶血与水肿（Hb Bart’s）。诊断需结合血常规、铁代谢、家族史及基因检测，治疗以分型管理与长期随访为主。
英文名称
alpha thalassemia (pediatric)
就诊科室
儿科
发病部位
血液系统
多发人群
儿童及新生儿，家族史或高发地区人群更常见
传染性
无传染性
是否遗传
多为遗传性，可长期存在；轻型可无明显症状
常见症状
血常规示小细胞低色素性贫血，MCV/MCH降低；血红蛋白电泳多正常或轻度异常；基因检测可确诊
治疗方式
随访观察、叶酸支持、必要时输血与铁螯合；重型可考虑造血干细胞移植；遗传咨询与产前诊断