小儿范科尼综合征
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摘要：小儿范科尼综合征是指肾脏近端肾小管重吸收功能受损，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等从尿中丢失。患儿可出现多尿多饮、脱水倾向、生长发育迟缓、佝偻病样骨痛或骨骼畸形，并常伴代谢性酸中毒、低磷和低钾。病因可为遗传代谢病、药物或中毒、系统性疾病等，需儿科/儿肾专科评估与长期管理。
英文名称
Fanconi syndrome (pediatric)
就诊科室
儿科
发病部位
肾脏（近端肾小管）
多发人群
婴幼儿至儿童期更常见
传染性
不传染
是否遗传
可遗传（部分为遗传代谢病相关）
常见症状
多尿多饮、生长迟缓、佝偻病样改变、代谢性酸中毒、低磷/低钾、尿糖或氨基酸尿（血糖可正常）
治疗方式
病因治疗+纠正电解质与酸碱失衡+营养与骨骼支持+长期随访