摘要：小儿肺泡性蛋白沉积症是一组以肺泡内堆积富含脂蛋白样物质为特征的罕见疾病，可导致气体交换受阻，引起咳嗽、呼吸急促、低氧血症与反复肺部感染。儿童患者病因多样，既可能与免疫调控异常（如GM-CSF通路）相关，也可能与遗传基因缺陷或继发因素有关。确诊通常依赖影像学、支气管肺泡灌洗液检查及必要时病理。治疗以改善氧合、全肺灌洗和针对病因的个体化方案为主。