小儿干扰素-γ受体缺陷病
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摘要：小儿干扰素-γ受体缺陷病是一类原发性免疫缺陷病，由IFN-γ受体相关基因变异导致，机体对分枝杆菌等细胞内病原的免疫应答受损。患儿常在接种卡介苗后出现接种部位长期不愈、淋巴结炎甚至播散性感染，也可能反复发生非结核分枝杆菌或沙门菌感染。诊断需结合家族史、临床表现、免疫功能及基因检测，并在儿科/免疫科规范评估与长期随访。
英文名称
Interferon-gamma receptor deficiency (IF
就诊科室
儿科
发病部位
免疫系统（以吞噬细胞-细胞因子通路为主）
多发人群
婴幼儿及儿童期更常见，亦可延续至青少年
传染性
否（遗传性疾病，本身不具传染性）
是否遗传
是（多为遗传相关，常见常染色体隐性或显性）
常见症状
反复或严重分枝杆菌感染（如BCG疫苗相关）、非结核分枝杆菌感染，可伴沙门菌等细胞内菌感染
治疗方式
抗分枝杆菌联合治疗、感染控制与支持治疗，部分病例可考虑造血干细胞移植等专科方案