小儿戈谢病
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摘要：小儿戈谢病是一种罕见的遗传代谢病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质在巨噬细胞内堆积，引起肝脾肿大、贫血或血小板减少、骨痛与骨损害；部分类型还会累及神经系统，出现眼球运动异常、癫痫或发育倒退。确诊依赖酶活性与基因检测。规范治疗可改善血液和脏器症状，需长期随访管理。
英文名称
Gaucher disease (pediatric)
就诊科室
儿科
发病部位
血液/肝脾/骨骼/神经系统
多发人群
儿童期（可婴幼儿起病）
传染性
不传染
是否遗传
属于遗传性慢性疾病，部分类型可危及生命
常见症状
肝脾肿大、贫血/血小板减少、骨痛或骨危象，部分患儿有眼球运动障碍、癫痫或发育退退
治疗方式
酶替代治疗、底物减少治疗、对症支持与并发症处理，个别情况造血干细胞移植