小儿假肥大型肌营养不良
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摘要：小儿假肥大型肌营养不良多指杜氏肌营养不良（DMD），为X连锁隐性遗传病，多见男童。常在2~5岁出现走路笨拙、易摔倒、上楼困难和“爬起”样起立（Gowers征），小腿看似变粗但多为脂肪与纤维组织增生（假性肥大）。病情可逐渐累及心肌与呼吸肌。诊断依赖肌酸激酶升高、基因检测及相关评估，治疗以延缓进展和多学科管理为主。
英文名称
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
就诊科室
儿科
发病部位
骨骼肌（四肢近端、骨盆带、肩胛带），可累及心肌与呼吸肌
多发人群
多见于男童，常在2~5岁起病
传染性
无传染性
是否遗传
属于遗传性疾病，可出现家族聚集（X连锁隐性）
常见症状
进行性近端肌无力、Gowers征、腓肠肌假性肥大、走路易摔倒、CK显著升高
治疗方式
糖皮质激素、心肺支持与康复训练、对症治疗、部分患者可行基因/外显子相关治疗及临床试验