摘要：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征常与“卡尔曼综合征”相关，核心特点为嗅觉减退或缺失合并青春期发育延迟/停滞，多由先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌或迁移异常所致，属于低促性腺激素性性腺功能减退。部分患儿有家族史，可伴隐睾、阴茎短小、身材高、骨龄延迟等。规范评估后可通过激素治疗促进第二性征发育，部分患者可通过促排/促精治疗实现生育。