摘要：小儿巨大血小板综合征是一组以“血小板体积明显增大（巨大血小板）”，常合并血小板减少或功能异常为特征的遗传性出血性疾病。患儿多表现为皮肤瘀斑、紫癜、鼻出血或牙龈出血，严重时可出现消化道或颅内出血风险。诊断依赖血常规参数、外周血涂片及必要的遗传学检查，治疗以避免诱因和出血时的对症处理为主。