摘要：小儿两性畸形（又称性发育异常，DSD）是指染色体、性腺和外生殖器发育不一致或不典型的一组先天性情况。常在出生后因外生殖器外观不典型被发现，也可能在青春期因月经缺如、乳房/体毛发育异常等就诊。诊治强调尽早在儿科、儿外科/泌尿外科、内分泌、遗传与心理团队评估，明确病因与性别养育方案，制定个体化治疗与随访计划。