小儿囊性纤维性变
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摘要：小儿囊性纤维性变（囊性纤维化）是一种由CFTR基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，体内分泌物变得黏稠，易引起反复肺部感染、支气管扩张，以及胰腺外分泌功能不全所致的脂肪泻、营养不良和生长迟缓。诊断常依靠汗氯试验、基因检测及临床表现综合判断。治疗以长期综合管理为主，需规律随访。
英文名称
Cystic Fibrosis (CF)
就诊科室
儿科
发病部位
多累及呼吸道、胰腺、肝胆系统、肠道与生殖系统
多发人群
儿童期起病，多在婴幼儿期或学龄前发现
传染性
无传染性（遗传性疾病）
是否遗传
是（常染色体隐性遗传）
常见症状
汗氯试验升高、基因检测、反复呼吸道感染伴黏稠痰、脂肪泻与生长发育迟缓
治疗方式
长期综合治疗：清除气道分泌物、抗感染、营养支持与胰酶替代，部分可用靶向调节剂