摘要：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶（PNP）缺乏是一种罕见遗传性免疫缺陷病，可导致T细胞免疫明显受损，患儿易发生反复或严重感染，并可合并贫血、血小板减少等血液异常及自身免疫表现，部分患儿出现发育迟缓或神经系统症状。确诊依赖淋巴细胞亚群、酶活性与基因检测。治疗以抗感染、免疫支持为主，造血干细胞移植是重要的根治性治疗途径。