摘要：小儿球形细胞脑白质营养不良是一类以脑白质（髓鞘）受损为主的儿童神经系统疾病，常与遗传或代谢异常相关。患儿可出现运动与语言发育迟缓或倒退、行走不稳、肌张力异常、癫痫、吞咽困难等，部分会逐渐加重。诊断主要依靠病史体征、头颅MRI特征及基因/代谢检查。治疗以对症与长期支持为主，需神经科、儿科与康复团队随访管理。