摘要：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征多对应Bardet-Biedl综合征，是一种遗传相关的多系统疾病。患儿常在儿童期逐渐出现夜盲、视野缩小和视力下降，可伴出生时的多指/并指、逐渐加重的肥胖，以及肾脏、内分泌与发育等问题。该病无传染性，治疗以早期识别、视功能保护、体重管理及并发症筛查为主，并建议进行遗传咨询与家族评估。