摘要：小儿唐氏综合征又称 21 三体综合征，是由于 21 号染色体数目或结构异常导致的先天性疾病。患儿常见发育迟缓、肌张力低、特征性面容，并可能合并先天性心脏病、消化道畸形、听视力问题及甲状腺功能异常。确诊依赖染色体核型或相关基因检测。治疗以早期康复干预、教育支持及合并症筛查与处理为核心，需长期随访管理。