摘要：小儿糖原贮积病Ⅸ型是一类由于磷酸化酶激酶（PhK）相关基因异常导致的遗传代谢病，常以肝脏受累为主。患儿可出现肝大、空腹或夜间低血糖、转氨酶升高、身材矮小或生长发育迟缓等，部分可合并血脂升高。多数患儿经规律饮食（分餐、睡前加餐、必要时生玉米淀粉）及随访管理，症状可改善，但仍需警惕低血糖与肝脏并发症。