摘要：小儿弹性假黄瘤（PXE）是一种与遗传相关的结缔组织疾病，主要影响皮肤、眼部视网膜及血管弹性纤维。常见表现为颈部、腋窝等皱褶处出现黄色小丘疹，皮肤逐渐松弛呈“鸡皮样/鹅卵石样”。部分患儿可出现视力下降、眼底改变，少数伴血管相关问题。该病无传染性，重在规范检查、早期发现眼部与血管并发症并长期管理。