小儿先天性高氨血症
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摘要：小儿先天性高氨血症多由尿素循环相关酶或转运蛋白缺陷引起，导致体内氨不能有效转化排出，血氨升高会快速损伤大脑。新生儿或婴幼儿可出现喂养困难、反复呕吐、嗜睡、呼吸异常、抽搐甚至昏迷。该病不传染，属于急危重的遗传代谢病，需要尽快检测血氨并在专科指导下进行降氨、营养与长期随访管理。
英文名称
Congenital hyperammonemia (inborn errors
就诊科室
儿科
发病部位
肝脏（尿素循环）、中枢神经系统
多发人群
新生儿期与婴幼儿期更常见
传染性
无传染性
是否遗传
多与遗传代谢缺陷相关（常见为常染色体隐性；亦可见 X 连锁）
常见症状
血氨升高、呕吐嗜睡/意识改变、喂养差、呼吸异常；严重者抽搐、昏迷
治疗方式
紧急降氨+限制蛋白+补充热量，必要时透析；长期营养与药物管理，部分可行肝移植