摘要：小儿先天性巨结肠（赫希施普龙病）是因结肠末端缺乏肠神经节细胞，导致肠道蠕动障碍、粪便排出受阻的先天性疾病。常见表现为出生后胎粪排出延迟、顽固便秘、腹胀、呕吐和生长发育受影响。诊断依靠肠道影像学、肛门直肠测压及直肠活检。治疗以手术切除无神经节段并重建肠道通畅为主，需警惕并发症如肠炎与肠梗阻。