小儿遗传性大疱性表皮松解症
疾病百科 · 心血管健康 · 医学科普
摘要：小儿遗传性大疱性表皮松解症是一组因基因突变导致皮肤和黏膜脆弱、轻微摩擦即可起水疱和糜烂的遗传性疾病。多数在出生后不久出现反复起疱、破溃、疼痛，重者可累及口腔、食管等并引发感染、贫血与营养不良。治疗以保护皮肤、规范换药、镇痛、营养支持和并发症管理为主，需儿科与皮肤科等多学科长期随访。
英文名称
Epidermolysis Bullosa (EB)
就诊科室
儿科
发病部位
皮肤及黏膜（口腔、食管等）
多发人群
婴幼儿及儿童（多为出生后或早期发病）
传染性
无（非传染性）
是否遗传
可遗传（常染色体显性或隐性）
常见症状
反复水疱、皮肤易破溃、糜烂结痂、疼痛，部分累及口腔/食管
治疗方式
创面护理、止痛、预防感染、营养支持、并发症处理，必要时专科综合治疗