小儿遗传性口形细胞增多症
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摘要：小儿遗传性口形细胞增多症是一组与红细胞膜离子通道/膜蛋白异常相关的遗传性溶血性贫血。患儿可出现贫血、黄疸、尿色加深及脾大，血涂片可见“口形细胞”。病情轻重差异较大，部分仅轻度贫血，部分可发生明显溶血或新生儿期重度黄疸。治疗以对症支持和并发症监测为主，是否脾切除需由血液专科谨慎评估。
英文名称
Hereditary stomatocytosis
就诊科室
儿科
发病部位
血液系统（红细胞膜/离子通道相关）
多发人群
婴幼儿及儿童期可发病（多为先天/家族性）
传染性
无传染性
是否遗传
属于遗传性疾病（多为常染色体显性，亦可见其他遗传方式）
常见症状
贫血、黄疸、尿色加深、乏力、脾大；血涂片见口形细胞，网织红细胞增多
治疗方式
对症支持（叶酸、输血等）+ 并发症管理；慎重评估是否脾切除；必要时遗传咨询