摘要：小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是一类先天性红细胞膜骨架异常导致的溶血性疾病，外周血可见较多椭圆形红细胞。多数患儿症状轻或无症状，部分可出现贫血、黄疸、脾大及感染或发热时溶血加重。诊断主要依据血涂片形态学、溶血指标及家族史，必要时做膜蛋白/基因检测。治疗以随访、叶酸及对症支持为主，重症需血液科评估进一步干预。