小儿原发性免疫缺陷病
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摘要：小儿原发性免疫缺陷病（PID）是一组因遗传因素导致免疫系统某环节先天异常的疾病。患儿常出现反复、严重或特殊病原体感染，如反复肺炎、中耳炎、皮肤脓肿、长期鹅口疮、慢性腹泻等，并可能合并生长发育迟缓、过敏或自身免疫问题。确诊依赖免疫学检查与基因检测。治疗包括规范抗感染、免疫球蛋白替代及部分类型的造血干细胞移植等，越早识别与干预预后越好。
英文名称
Primary Immunodeficiency (PID) in Childr
就诊科室
儿科
发病部位
免疫系统（体液免疫、细胞免疫、吞噬细胞、补体）
多发人群
婴幼儿与儿童期更常见，部分可在新生儿期发病
传染性
不传染
是否遗传
多数可长期管理，部分类型可通过造血干细胞移植等获得功能性治愈或明显改善
常见症状
反复/严重感染、生长发育迟缓、口腔鹅口疮久治不愈、慢性腹泻、反复肺炎或中耳炎
治疗方式
预防与抗感染治疗、免疫球蛋白替代、针对性免疫调节、造血干细胞移植/基因治疗（部分类型）