摘要：新生儿先天性膈疝是膈肌发育缺损导致腹腔脏器进入胸腔，压迫肺组织并影响肺血管发育的先天畸形。患儿常在出生后出现呼吸困难、发绀、腹部凹陷等，严重者可并发肺动脉高压与低氧血症。诊断主要依靠产前超声/胎儿MRI及出生后胸部影像。治疗以稳定呼吸循环、纠正肺动脉高压并在条件允许时手术修补为原则，多需在新生儿重症监护病房管理。