岩藻糖苷贮积症
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摘要：岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积病，由FUCA1相关的α-L-岩藻糖苷酶缺乏引起，导致含岩藻糖的糖蛋白/糖脂在体内累积。多在婴幼儿起病，表现为发育迟缓或倒退、粗面容、肝脾肿大、骨骼异常、皮肤血管角化瘤及反复呼吸道感染等。确诊依赖酶活性检测与基因检测，治疗以多学科随访和对症支持为主。
英文名称
Fucosidosis
就诊科室
儿科
发病部位
全身多系统（神经系统、肝脾、骨骼、皮肤、呼吸系统等）
多发人群
婴幼儿及儿童期起病较多
传染性
无传染性
是否遗传
是（常染色体隐性遗传）
常见症状
生长发育迟缓/退步、智力障碍、反复感染、粗面容、肝脾肿大、骨骼异常
治疗方式
以对症支持治疗为主；部分患者可评估造血干细胞移植等