继发性肾上腺功能不足
继发性肾上腺功能不足是指因垂体或下丘脑分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）不足，或长期外源性激素抑制所致，导致体内皮质醇分泌减少。常见表现为乏力、食欲差、体重下降、恶心、低血压或体位性头晕，可出现低钠、低血糖。治疗以糖皮质激素替代与应激期加量为核心，并需评估垂体相关病因。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性性发育异常，多见于46,XY个体。由于5α-还原酶2功能不足，睾酮难以充分转化为双氢睾酮（DHT），可出现外生殖器男性化不足、尿道下裂或隐睾等表现，部分人在青春期出现男性化增强。诊疗强调基因与激素检查、多学科评估、性别抚养决策、心理支持及个体化手术/激素方案。
肢端肥大症性心肌病
肢端肥大症性心肌病是因长期生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，导致心肌肥厚、心腔结构改变与心功能受损的一类心肌病。早期可无明显症状，进展后可出现活动后气促、胸闷、心悸、下肢水肿等，严重时发生心力衰竭或危险性心律失常。治疗关键在于控制肢端肥大症病因并进行心血管风险管理。
老年人甲状腺功能亢进症
老年人甲状腺功能亢进症是甲状腺激素分泌过多导致的代谢亢进状态。与年轻人相比，老年患者常呈“隐匿性甲亢”，典型的怕热多汗、明显手抖可能不突出，反而以心房颤动、心衰加重、乏力消瘦、情绪低落或食欲下降为主要表现。确诊需结合甲功检查（TSH、FT4/FT3）及甲状腺相关检查，治疗以控制激素水平和降低心血管风险为重点，并需长期随访。
小儿尿崩症
小儿尿崩症是一组以“多尿、烦渴”为主要表现的疾病，特点是尿量明显增多且尿液稀薄（尿比重低）。常见类型包括中枢性尿崩症（抗利尿激素分泌不足）、肾性尿崩症（肾脏对抗利尿激素不敏感）及原发性多饮。婴幼儿可表现为喂养困难、烦躁、体重增长差。及时评估尿量、电解质和病因，规范补液与治疗可降低脱水和高钠血症风险。
慢性纤维性甲状腺炎
慢性纤维性甲状腺炎又称里德尔甲状腺炎，是一种少见的甲状腺慢性炎症性疾病，特点为纤维组织增生使甲状腺变硬、肿大，甚至可侵犯周围组织，引起吞咽困难、声音嘶哑或呼吸受限等压迫症状。部分患者可出现甲状腺功能减退。诊断需结合影像学、甲功及病理评估，并与甲状腺癌等疾病鉴别，治疗以缓解压迫、纠正甲减与随访为主。
甲状腺功能异常伴发的精神障碍
甲状腺功能异常（甲亢或甲减）可通过影响神经递质与代谢，引发或加重焦虑、抑郁、失眠、易激惹、认知下降等精神症状，严重时可出现精神病性症状或意识障碍。诊治需同时评估甲状腺功能与精神状态，优先纠正甲状腺异常，并在专科指导下对症使用抗焦虑、抗抑郁或抗精神病药物，避免漏诊与误治。
高碘性甲状腺肿
高碘性甲状腺肿是指长期摄入碘过多（如高碘盐、海带紫菜等海产品、含碘药物或含碘造影剂后）引起的甲状腺体积增大，可表现为颈前肿大、吞咽不适或压迫感。多数为良性改变，但可能伴随甲状腺功能异常（甲亢或甲减）或出现结节，需要通过甲功、甲状腺超声等检查评估，并在医生指导下调整碘摄入与治疗随访。
中老年男子部分性雄激素缺乏综合征
中老年男子部分性雄激素缺乏综合征又称迟发性性腺功能减退（LOH），是指随年龄增长或慢性疾病影响，体内睾酮水平及其生物活性下降，并出现性欲减退、勃起功能下降、疲劳乏力、情绪低落、肌肉量减少或骨密度下降等一组表现。症状并非特异，需结合晨间睾酮检测、症状量表及相关检查综合判断，并排除药物、甲状腺/垂体疾病等其他原因。
男性性早熟
男性性早熟是指男童在9岁前出现青春期发育表现，常见为睾丸增大、阴茎增长、阴毛/腋毛出现、声音变粗及身高短期快速增长。其原因可为下丘脑-垂体-性腺轴提前启动（中枢性），也可由肾上腺或睾丸疾病、肿瘤或外源性激素导致（外周性）。早发现、评估骨龄与激素水平并明确病因，有助于保护终身身高并减少心理困扰。
脑垂体功能异常伴发的精神障碍
脑垂体功能异常可导致多种激素分泌过多或不足，进而影响情绪、睡眠、认知与行为，表现为抑郁、焦虑、易激惹、注意力下降，少数可出现精神病性症状。患者常同时伴有头痛、视力改变、月经紊乱、性功能下降或体重变化等内分泌线索。诊断需结合病史、激素检查与垂体影像学，治疗强调纠正激素异常并处理原发病因，必要时联合精神科评估与用药。
假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症是一组因靶器官对甲状旁腺激素（PTH）反应不足而导致的疾病。患者常出现低钙血症与高磷血症，可表现为手足麻木、抽搐、肌痉挛，严重时可出现喉痉挛或癫痫样发作。部分类型伴有身材矮小、圆脸、短指等体征。治疗以补钙和活性维生素D为主，并需长期监测血钙、血磷及肾脏并发症。
家族性甲状腺非髓样癌
家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）是指同一家系中出现2名及以上非髓样甲状腺癌（多为乳头状癌、滤泡癌），不包括髓样癌。多数患者早期仅表现为甲状腺结节，部分可伴颈部淋巴结转移。诊断依赖超声与细针穿刺等检查，并结合家族史进行风险分层。治疗以手术为主，是否需要放射性碘和长期甲状腺激素抑制需个体化制定。
呆小症
呆小症多指先天性甲状腺功能减退导致的生长和神经发育障碍。患儿可表现为嗜睡、吃奶差、黄疸延长、便秘、哭声低、腹胀，后续出现身高增长缓慢、反应迟钝、语言与运动发育落后等。新生儿筛查可早期发现。及时规范补充甲状腺激素并长期随访，通常可显著改善预后，延误治疗可能造成不可逆的智力损害。
ADH分泌过多综合征
ADH分泌过多综合征（SIADH）是指抗利尿激素分泌或作用不恰当，导致肾脏过度保水、稀释性低钠血症和血浆渗透压降低。常与肺部疾病、颅内病变、肿瘤（如小细胞肺癌）、药物等有关。轻者可仅乏力、食欲差，严重低钠可出现意识障碍、抽搐甚至危及生命，需及时就医评估与规范纠正。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎
慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）是一种常见的甲状腺自身免疫性疾病，机体免疫系统攻击甲状腺组织，导致腺体慢性炎症与功能逐渐下降。早期可无明显不适或仅有颈前肿大，随病程进展可能出现甲状腺功能减退相关症状。诊断常结合甲状腺抗体、甲功与超声，治疗以随访与甲状腺激素替代为主。
青春期发育迟缓
青春期发育迟缓是指青春期启动或进展明显晚于同龄人，表现为第二性征出现晚、身高增长高峰推迟、女孩初潮延后或男孩睾丸与阴茎发育缓慢。常见原因包括体质性青春期延迟、营养不良或慢性疾病、过度运动与压力、内分泌轴异常（下丘脑-垂体-性腺）等。多数可通过评估骨龄、激素与影像检查明确原因，并在专科指导下随访或治疗。
男性乳腺增生
男性乳腺增生常指男性乳腺组织在激素失衡等因素影响下出现的增生或类似“男性乳房发育”的改变，可表现为乳晕下硬结、单侧或双侧乳房增大及胀痛。多数为良性，但需与乳腺癌、脂肪堆积（假性男性乳房发育）等鉴别。评估通常包括病史（药物/酒精/疾病）、体检、超声与必要的激素及肝肾功能检查，治疗以去除诱因、随访和对症处理为主。
睾丸女性化
睾丸女性化多指雄激素不敏感综合征（AIS），患者染色体多为46,XY并有睾丸，但因雄激素作用受阻，外表可呈女性化或外生殖器发育不典型。常在青春期因“乳房发育但不来月经”、腋毛阴毛稀少或腹股沟包块就诊。诊疗强调明确分型、评估隐睾及肿瘤风险、在合适时机处理睾丸并进行激素与心理支持。
下丘脑疾病
下丘脑位于脑内，负责调控体温、睡眠、食欲、情绪及多条内分泌轴（与垂体密切相关）。所谓“下丘脑疾病”多指下丘脑结构损伤或功能紊乱引起的一组综合征，表现可涉及体重和食欲异常、月经/性功能问题、尿量增多、体温与出汗异常、嗜睡或失眠等。诊治关键在于明确病因并评估下丘脑-垂体激素功能。
希恩综合征
希恩综合征是指女性在分娩后因大量失血、休克等导致垂体缺血坏死，引起垂体激素分泌不足的一组表现。常见线索包括产后泌乳明显减少或无乳、月经迟迟不来或闭经、乏力怕冷、低血压、低血糖等。确诊依赖病史、激素检查及影像学评估。治疗以按缺失激素进行替代为主，需长期规范随访。
下丘脑综合征
下丘脑综合征是指下丘脑及相关神经内分泌通路受损或功能失调，引起能量代谢、体温、睡眠、情绪、性腺与水盐平衡等多系统紊乱的一组表现。常见症状包括体重增加或食欲异常、月经紊乱与性功能下降、多汗或体温调节异常、嗜睡、情绪波动、多饮多尿等。诊断需结合病史、内分泌检查与头颅影像，治疗以明确病因与长期综合管理为主。
碘源性甲亢
碘源性甲亢是指因短期或持续摄入过量碘（如碘造影剂、含碘药物胺碘酮、含碘消毒剂等）诱发或加重的甲状腺功能亢进。多见于原本存在甲状腺结节、甲状腺自主功能或既往甲亢的人群。症状包括心悸、怕热、手抖、消瘦，也可能仅表现为心律失常或乏力。及时识别诱因、监测甲功并规范治疗可降低心血管风险。
老年甲状腺功能减退症
老年甲状腺功能减退症是指老年人甲状腺激素分泌不足或作用减弱，导致机体代谢变慢的状态。症状常不典型，可表现为乏力、嗜睡、怕冷、便秘、记忆力下降、心率偏慢等，容易与衰老或其他慢病混淆。诊断主要依靠血液检查TSH、游离T4等。治疗以左甲状腺素替代为主，起始剂量通常更谨慎，并需定期复查、调整。
功能性下丘脑性闭经
功能性下丘脑性闭经是指在排除妊娠、卵巢早衰、垂体肿瘤、子宫器质性病变等原因后，由能量不足（饮食摄入低于消耗）、体重或体脂下降、过度运动、长期精神压力等引起的下丘脑促性腺激素释放激素分泌减少，进而导致排卵受抑制和月经停止。多数通过纠正诱因可逐步恢复，但需关注骨量下降与生育问题。
乳溢
乳溢是指非妊娠、非哺乳期出现乳汁样或乳白色乳头分泌物，可为自发或挤压后出现，可能单侧或双侧。常见原因包括泌乳素升高（如垂体泌乳素腺瘤）、某些药物影响（抗精神病药、止吐药等）、甲状腺功能减退、胸壁刺激等。多数可通过查泌乳素、甲状腺功能及影像检查明确原因，并针对病因治疗。
地方性甲状腺肿
地方性甲状腺肿多由长期碘摄入不足引起，表现为颈前甲状腺弥漫性或结节性增大，可出现颈部肿胀、吞咽不适、压迫感，部分人合并甲状腺功能减退或亢进。诊断主要依靠体检、甲状腺超声与甲功检查，必要时细针穿刺排除恶性。治疗以纠正碘缺乏、随访观察为主，出现压迫、明显增大或结节可疑时需进一步干预。
甲状腺功能亢进伴发的精神障碍
甲状腺功能亢进时，过多的甲状腺激素会影响神经递质与自主神经功能，出现焦虑、易怒、失眠、注意力下降等精神心理症状，少数人可有抑郁、谵妄或幻觉妄想等严重表现。规范控制甲亢后，多数精神症状可逐步缓解；若症状重、影响生活或伴自伤风险，应及时就医评估并联合治疗。
原发性甲状旁腺功能亢进症
原发性甲状旁腺功能亢进症是甲状旁腺分泌甲状旁腺激素（PTH）过多引起的内分泌疾病，常见原因是甲状旁腺腺瘤。PTH升高可导致血钙升高、骨量减少，并增加肾结石和肾功能受损风险。部分患者症状不典型，可能仅在体检发现高钙血症后确诊。治疗以评估手术指征为核心，并进行高钙处理与骨、肾并发症管理。
无痛性甲状腺炎
无痛性甲状腺炎是一种多与自身免疫相关的甲状腺炎症，典型特点是甲状腺区多不疼痛、病程常呈“三相”：先短暂甲亢（心悸、手抖、怕热），随后进入甲减（乏力、怕冷、便秘），多数人在数月内恢复正常。诊断依赖甲状腺功能、抗体、超声及必要的摄碘率检查。治疗多为对症与监测，部分患者需短期用药或甲减期补充甲状腺激素。