摘要：Austin型幼儿脑硫脂病是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，常与GM2神经节苷脂代谢相关。患儿多在婴幼儿期出现运动与语言发育停滞或倒退、肌张力改变、癫痫发作及视力受损等神经退行性表现，病程可逐渐进展。诊断依赖临床表现结合酶学检测、基因检测及影像学评估。治疗以对症与支持为主，并进行遗传咨询与家系筛查。