摘要：地中海贫血是一组由基因缺陷导致血红蛋白合成减少或异常的遗传性贫血，常表现为小细胞低色素性贫血、乏力、面色苍白，重型可出现黄疸、脾大、骨骼改变和生长发育迟缓。疾病不传染，但可遗传。确诊依赖血常规、铁代谢、血红蛋白分析及基因检测。治疗以分型分级为基础，轻型多随访，重型常需规律输血并配合去铁治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植。