法布里病(Fabry 病)
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摘要：法布里病（Fabry病）是一种X连锁遗传的溶酶体贮积病，因α-半乳糖苷酶A缺乏导致脂质在血管内皮及多器官沉积。常表现为儿童或青少年起病的肢端灼痛、少汗、皮肤血管角化瘤和角膜涡状混浊，成年后可出现蛋白尿、肾功能减退、心肌肥厚、心律失常及脑血管事件等。早期识别、规范评估与长期随访有助于延缓器官损害。
英文名称
Fabry disease
就诊科室
内科
发病部位
多系统（神经、皮肤、肾脏、心脏等）
多发人群
男性较多见；女性可轻至重不等；多在儿童/青少年起病或成年后确诊
传染性
否（遗传性疾病）
是否遗传
是（慢性进展性）
常见症状
肢端灼痛/疼痛危象、少汗或无汗、皮肤血管角化瘤、角膜涡状混浊、蛋白尿/肾功能下降、心肌肥厚/心律失常
治疗方式
酶替代治疗、药物伴侣治疗（符合条件者）、对症与器官保护治疗、基因检测与家系筛查