摘要：肝豆状核变性（又称威尔逊病）是一种遗传性铜代谢障碍疾病，因铜在肝脏、脑部基底节及角膜等组织异常沉积，导致肝损害、神经系统症状及精神行为改变。早期可仅表现为肝功能异常或乏力，进展后可出现震颤、步态异常、性格改变及黄疸、腹水等。通过相关检查明确诊断后，规范的去铜治疗与长期随访有助于控制病情、减少并发症。