克兰费尔特综合征
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摘要：克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome）是男性常见的性染色体异常，典型核型为47,XXY，可导致睾丸发育不良和性腺功能减退，常表现为睾丸偏小、第二性征不足、乳房发育及不育。多数不具传染性，也多非家族遗传。通过染色体核型或相关检测可确诊，治疗以睾酮替代、生育支持及代谢骨骼等长期随访为主。
英文名称
Klinefelter syndrome
就诊科室
男科
发病部位
生殖系统、内分泌系统
多发人群
多见于青春期后就诊的男性；约每600名新生男婴中1例
传染性
无传染性
是否遗传
非遗传性为主（多为染色体数目异常的偶发事件），少数可见嵌合体
常见症状
睾丸偏小、青春期发育异常、胡须体毛稀少、乳房发育、精子数量极少或无精子、身高偏高四肢较长
治疗方式
对症与长期管理为主：睾酮替代治疗、生育力评估与辅助生殖、并发症筛查与心理支持