卵巢功能缺如综合征
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摘要：卵巢功能缺如综合征是一类以卵巢先天缺如或严重发育不良、卵泡储备极低为特点的疾病，可表现为青春期第二性征不发育、原发性闭经及不孕。多数患者伴雌激素不足和促性腺激素升高，需要通过体格检查、性激素检测、盆腔超声/必要时MRI及染色体/基因检测综合评估。治疗以激素替代、骨骼与心血管风险管理及生育咨询为核心。
英文名称
Ovarian agenesis syndrome
就诊科室
妇科
发病部位
卵巢
多发人群
儿童期至青春期女性（以青春期未发育、原发性闭经就诊者多见）
传染性
无明确传染性
是否遗传
一般不属于传染性遗传病，但部分与染色体/基因异常相关，存在家族风险线索时需遗传咨询
常见症状
原发性闭经、第二性征发育不良（乳房不发育/稀少）、身材高瘦或伴其他发育异常、不孕，实验室可见雌激素低、促性腺激素升高
治疗方式
以激素替代治疗、病因评估与并发症管理为主；生育需求者以辅助生殖/供卵为主并进行心理支持