小儿先天性肾上腺皮质增生症
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摘要：小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）多由21-羟化酶缺乏引起，导致皮质醇/醛固酮合成不足、促肾上腺皮质激素升高及雄激素过多。表现为女婴外生殖器男性化、男婴或儿童早发育，以及盐丢失危象（呕吐、脱水、低钠高钾、休克风险）。通过新生儿筛查与激素、电解质检查可早诊，规范激素替代与应激加量可降低风险并改善生长发育。
英文名称
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
就诊科室
内科
发病部位
肾上腺皮质（内分泌系统）
多发人群
新生儿、婴幼儿为主，也可延续至儿童青少年
传染性
无传染性
是否遗传
可遗传（常染色体隐性遗传）
常见症状
电解质紊乱（低钠高钾）、脱水、体重不增/呕吐；女婴外生殖器男性化；男婴早发育或色素沉着
治疗方式
糖皮质激素/盐皮质激素替代治疗，急性危象补液纠正电解质，必要时外科矫治与长期随访