阵发性睡眠性血红蛋白尿
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摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性血液病，由造血干细胞发生PIGA基因突变导致红细胞缺乏保护蛋白，易被补体系统破坏，引起血管内溶血。常见表现为晨起尿色加深、贫血乏力、黄疸、腹痛或吞咽困难，严重者可出现血栓和骨髓衰竭。诊治需血液科评估，早期识别与规范随访有助于降低并发症风险。
英文名称
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH
就诊科室
内科
发病部位
血液系统（骨髓、外周血）
多发人群
青壮年多见，任何年龄可发病
传染性
无传染性
是否遗传
可遗传风险低（多为后天获得性基因突变）
常见症状
血红蛋白尿（晨尿发黑）、贫血乏力、溶血相关黄疸/腹痛、血栓风险升高
治疗方式
对症支持+补体抑制治疗为主，必要时抗凝/输血，部分患者考虑造血干细胞移植