致死性肝内胆汁淤积综合征
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摘要：致死性肝内胆汁淤积综合征多指进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）这一组遗传性疾病。由于肝细胞胆汁形成或转运异常，胆汁淤积导致黄疸、顽固瘙痒、脂溶性维生素缺乏与生长发育落后，部分患者会进展为肝硬化和肝衰竭。诊断依赖肝功能、胆汁酸、影像学与基因检测，治疗强调长期随访与个体化管理。
英文名称
Progressive familial intrahepatic choles
就诊科室
内科
发病部位
肝脏（肝内胆管/胆汁分泌通路）
多发人群
多见于婴幼儿期起病，可在儿童期进展
传染性
无传染性
是否遗传
有一定遗传相关性（多为常染色体隐性）
常见症状
皮肤/巩膜黄染、顽固瘙痒、尿色加深、粪色变浅、生长发育迟缓、肝脾大
治疗方式
药物减轻胆汁淤积与瘙痒、营养支持、内镜/外科分流及部分患者肝移植