内分泌科_糖尿病_甲状腺_痛风_骨质疏松 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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生长抑素瘤

内分泌科无明确传染性

生长抑素瘤是一种少见的神经内分泌肿瘤，常发生于胰腺或十二指肠，可分泌过多生长抑素，抑制胰岛素、胰酶和胆囊收缩等，从而出现血糖升高、腹泻/脂肪泻、胆结石、腹痛和体重下降等表现。确诊依赖影像学定位与病理学。治疗多以手术切除为主，必要时配合生长抑素类似物及其他肿瘤治疗，并长期随访。

腹痛腹泻、脂肪泻、胆结石、血糖升高/糖尿病、体重下降

胰高血糖素瘤

内分泌科不传染

胰高血糖素瘤是一种罕见的胰腺神经内分泌肿瘤，可分泌过多胰高血糖素，导致血糖升高、体重下降、贫血和皮肤黏膜改变，典型表现为坏死性游走性红斑。部分患者发现时已伴肝转移。诊断依靠血胰高血糖素升高、影像学定位及病理证实。治疗以手术切除为主，必要时联合生长抑素类似物、靶向/化疗及肝转移相关介入治疗。

内分泌科、消化内科、肿瘤科、普外科

胰岛素瘤

内分泌科非传染性

胰岛素瘤是来源于胰腺β细胞的神经内分泌肿瘤，可不恰当地分泌胰岛素，引起反复低血糖。典型表现为饥饿或运动后出汗、心悸、手抖、饥饿感，严重时可出现意识障碍或抽搐，进食或补糖后缓解。诊断依赖低血糖时胰岛素不适当升高及影像学定位。多数为良性，手术切除通常是首选治疗。

反复低血糖发作，伴出汗、心悸、饥饿感、意识改变；进食或补糖后缓解

代谢综合征

内分泌科无传染性

代谢综合征是以腹型肥胖为核心，合并血压升高、血脂异常和血糖异常等多种危险因素的聚集状态，常与胰岛素抵抗相关。它本身不具传染性，但会显著增加2型糖尿病、冠心病、脑卒中和脂肪肝等风险。早期多无明显不适，需通过体检指标发现，重点在于减重、饮食运动管理并控制血压血脂血糖。

腹型肥胖、血压升高、血脂异常、空腹血糖升高或糖耐量异常等组合出现

肥胖症

内分泌科无传染性

肥胖症是指体脂过度增加并对健康造成不良影响的慢性疾病，常与久坐、饮食能量过剩、睡眠不足、心理因素及遗传易感有关。它会显著增加2型糖尿病、高血压、脂肪肝、血脂异常、睡眠呼吸暂停和关节病等风险。诊断通常结合BMI、腰围及代谢指标评估，并排除内分泌等继发原因。治疗以长期体重管理为核心，强调饮食、运动、行为干预，必要时药物或手术。

体重或腰围增加、乏力、气短打鼾、关节疼痛、血糖血脂血压异常

血脂异常

内分泌科无传染性

血脂异常是指血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平过高或过低，或脂蛋白结构异常，常见为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低。多数人早期无明显不适，但会增加动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等风险。通过饮食与运动管理、控制体重、戒烟限酒，并在医生评估后使用调脂药物，可降低长期心血管事件风险。

内分泌科、心内科（部分需营养科/全科）

高尿酸血症

内分泌科无明确传染性

高尿酸血症是指血液中尿酸水平持续升高，常与嘌呤摄入过多、尿酸生成增加或肾脏排泄减少有关。多数人早期无明显不适，但长期偏高可诱发痛风急性发作，增加肾结石、肾功能受损及心血管代谢风险。诊断依赖血尿酸检测与复查评估，并需结合合并症、用药与生活方式制定干预方案。

血尿酸升高（男>420 μmol/L，女>360 μmol/L）或多次复测持续偏高

痛风

内分泌科不传染

痛风是由于体内尿酸水平长期升高，尿酸盐结晶沉积在关节及周围组织引发的炎症性疾病。典型表现为夜间突发的关节红肿热痛，常从大脚趾根部开始。若反复发作可形成痛风石，造成关节畸形与功能受限，并可能累及肾脏出现结石或肾功能损害。规范降尿酸、控制诱因与长期随访可减少复发。

血尿酸升高、关节红肿热痛，关节液/痛风石可见尿酸盐结晶

代谢性骨病

内分泌科不传染

代谢性骨病是指因钙、磷、维生素D及甲状旁腺激素等代谢异常，导致骨量减少、骨矿化不足或骨结构受损的一类疾病统称，常见包括骨质疏松、骨软化症/佝偻病及慢性肾病相关骨病等。患者可出现骨痛、肌无力、身高变矮、驼背和脆性骨折。治疗关键是明确病因并长期管理，配合营养与运动干预、药物及监测骨密度和相关指标。

骨痛、身高变矮、骨折/脆性骨折、肌无力、驼背或畸形

佝偻病

内分泌科无传染性

佝偻病是一类以骨矿化障碍为核心的儿童骨骼发育性疾病，多与维生素D缺乏、钙摄入不足或吸收利用障碍有关。患儿可出现多汗、夜惊、易烦躁、生长迟缓，以及方颅、肋串珠、鸡胸、O/X型腿等骨骼改变。早期发现并在医生指导下补充维生素D和钙、改善喂养与日照，多数可明显改善；严重畸形可能需长期随访与矫形治疗。

生长发育迟缓、方颅/囟门闭合延迟、肋串珠、鸡胸、O/X型腿、夜惊多汗

骨软化症

内分泌科无传染性

骨软化症是成人骨矿化不足导致的骨骼变“软”，常与维生素D缺乏、钙磷代谢异常或肾病、胃肠吸收不良有关。典型表现为持续骨痛、近端肌无力、走路费劲与易发生骨折或“假性骨折”。诊断依赖血生化（钙、磷、碱性磷酸酶、25-羟维生素D、PTH）及影像学检查。治疗以补充维生素D、纠正钙磷异常并处理病因，通常可逐步改善。

骨痛、乏力与近端肌无力；可见步态异常、易骨折/假性骨折、身高变矮

骨质疏松症

内分泌科无传染性

骨质疏松症是一种以骨量减少、骨组织微结构受损为特征的全身性骨病，骨骼变“脆”，轻微跌倒或扭伤也可能发生脆性骨折。很多人早期没有明显症状，常在出现腰背痛、身高变矮、驼背或骨折后才被发现。规范评估骨密度与骨折风险、补足钙和维生素D、坚持负重与抗阻运动，并在医生指导下使用抗骨质疏松药物，有助于降低骨折风险。

腰背痛、身高变矮/驼背、轻微外力即骨折

抗利尿激素分泌不当综合征

内分泌科无传染性

抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）是指在血容量并不缺乏的情况下，抗利尿激素（ADH）分泌或作用相对过强，导致肾脏排水减少、体内水潴留，从而出现稀释性低钠血症和低渗状态。轻者可无明显不适，重者可出现头痛、恶心、嗜睡、意识障碍甚至抽搐。治疗要点是识别并处理诱因，同时在医生监测下安全纠正血钠。

血钠降低、血浆渗透压降低，尿渗透压相对增高，尿钠多不低

尿崩症

内分泌科无明确传染性

尿崩症是一组以“多尿、烦渴、低比重/低渗尿”为特点的综合征，常见为中枢性尿崩症（抗利尿激素分泌不足）和肾性尿崩症（肾脏对抗利尿激素不敏感）。患者可出现明显夜尿、反复饮水，严重时可因脱水或电解质紊乱出现乏力、意识异常。确诊需结合尿量、尿渗透压与相关试验，并与糖尿病等鉴别。

大量稀尿、频繁口渴和饮水，夜尿增多

垂体功能减退

内分泌科无传染性

垂体功能减退是指垂体分泌一种或多种激素不足，导致甲状腺、肾上腺、性腺等靶腺功能下降，出现乏力、畏寒、低血压、月经紊乱/性欲下降、不育等表现。常见原因包括垂体腺瘤术后/放疗后、肿瘤压迫、出血梗死（如席汉综合征）、炎症浸润或外伤等。确诊需结合激素检测与影像学，治疗以病因处理和激素替代为主。

乏力、畏寒、食欲差、体重变化、性欲下降/月经紊乱、不育、低血压、低血糖

垂体瘤

内分泌科多为散发，少数与遗传综合征相关

垂体瘤多指垂体腺瘤，发生在颅底鞍区，可因分泌异常激素或肿瘤压迫导致症状。常见表现包括头痛、视野缺损，以及泌乳素升高引起的月经紊乱/泌乳、不育；也可出现肢端肥大症或库欣病等内分泌综合征。诊断依赖激素检测与垂体MRI。治疗以药物、经蝶窦手术、必要时放疗及长期复查为主。

头痛、视力/视野下降、月经紊乱/泌乳、不孕、肢端增大、库欣样表现

高泌乳素血症

内分泌科无典型传染性

高泌乳素血症是指血液中泌乳素（PRL）水平异常升高，可导致女性月经紊乱、溢乳、不孕，男性出现性欲下降、勃起功能障碍等。常见原因包括药物影响、甲状腺功能减退、妊娠哺乳以及垂体泌乳素腺瘤等。诊断通常结合复查泌乳素、排除生理与药物因素，并按需要行甲状腺功能检查及垂体MRI。治疗以去除诱因与多巴胺受体激动剂为主，个别病例需手术。

月经不规律或闭经、溢乳、不孕、性欲下降；男性可有勃起功能障碍、乳房增大

多囊卵巢综合征

内分泌科无明确传染性

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性常见的内分泌代谢相关疾病，主要表现为月经不规律或无排卵、高雄激素相关表现（痤疮、多毛、脱发）以及卵巢多囊样改变。部分人伴随超重、胰岛素抵抗、血脂异常等代谢问题，可能影响受孕并增加长期代谢与心血管风险。规范评估、长期管理与个体化治疗有助于改善症状与生育结局。

月经稀发/闭经、痤疮多毛、体重增加、不孕

青春期发育延迟

内分泌科无明确传染性

青春期发育延迟指第二性征启动明显晚于同龄人：女孩通常≥13岁仍无乳房发育或≥15岁未初潮，男孩通常≥14岁睾丸增大仍未开始。常见原因包括体质性发育延迟、营养/慢性疾病、内分泌或遗传因素等。诊断需结合生长曲线、骨龄和激素检查，治疗以明确病因、随访评估为主，必要时在专科指导下短期激素诱导发育。

第二性征出现延后、身高增长放缓或未出现月经/变声

性早熟

内分泌科无传染性

性早熟是指儿童第二性征出现时间明显提前：通常女孩在8岁前乳房发育或10岁前初潮，男孩在9岁前睾丸增大等。常伴生长加速、骨龄提前，若进展较快可能影响终身身高并带来心理压力。性早熟可分为中枢性（下丘脑-垂体-性腺轴提前启动）与外周性（性激素来源异常）等，需由内分泌科评估病因并制定随访或治疗方案。

第二性征提前出现,骨龄提前,生长加速

先天性肾上腺皮质增生

内分泌科无传染性

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一组因肾上腺激素合成酶先天缺陷导致的遗传性疾病，最常见为21-羟化酶缺乏。患者可出现皮质醇不足，部分伴醛固酮不足引起脱水、低钠高钾等“盐丢失”危象，同时雄激素增多可致女婴外生殖器男性化、儿童生长发育异常或青春期问题。确诊依靠激素检测与基因检查，治疗以激素替代和规范随访为主。

激素合成障碍导致皮质醇不足，部分伴醛固酮不足与雄激素过多

肾上腺皮质功能减退

内分泌科无传染性

肾上腺皮质功能减退是因肾上腺激素（主要为皮质醇，部分伴醛固酮）分泌不足引起的内分泌疾病，可表现为乏力、体重下降、食欲差、低血压、低钠或低血糖，原发型常见皮肤黏膜色素加深。感染、手术、外伤或突然停用糖皮质激素可诱发“肾上腺危象”，需紧急就医。规范激素替代、多数可长期稳定管理。

血皮质醇/ACTH、促肾上腺皮质激素刺激试验、电解质与血糖、肾素/醛固酮、相关抗体与影像学

嗜铬细胞瘤

内分泌科无传染性

嗜铬细胞瘤多起源于肾上腺髓质或交感神经节，可分泌过多儿茶酚胺，引起阵发性或持续性高血压、头痛、心悸和出汗等症状。确诊依赖血/尿儿茶酚胺代谢产物检测与影像定位。治疗以充分术前准备后手术切除为主，部分患者与遗传综合征相关，术后仍需长期随访以监测复发或转移。

内分泌科；可协作泌尿外科/普外科、心内科、麻醉科

原发性醛固酮增多症

内分泌科与肾上腺腺瘤或双侧增生相关；可有家族易感

原发性醛固酮增多症是肾上腺分泌醛固酮过多所致的继发性高血压常见原因之一，可引起血压持续升高、低钾、乏力、肌无力、夜尿增多等。部分患者血钾可正常，容易漏诊。通过“醛固酮/肾素比值（ARR）”筛查，结合抑制试验与影像学/分侧检查明确类型后，可选择手术或醛固酮受体拮抗剂治疗，以降低心脑肾并发症风险。

血压升高、低钾、乏力/肌无力、夜尿增多；ARR升高

库欣综合征

内分泌科一般不具传染性

库欣综合征是体内糖皮质激素（主要为皮质醇）长期过多引起的一组症候群，常见表现为向心性肥胖、满月脸、紫纹、乏力、高血压、血糖升高与骨质疏松等。原因既可能来自长期使用激素类药物，也可能由垂体或肾上腺肿瘤等导致。确诊通常需多项激素检测与影像学定位，治疗以去除病因并控制并发症为主。

多为慢性进展；长期可致心血管、骨骼与感染等并发症

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