儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿面部红斑侏儒综合征

儿科无传染性

小儿面部红斑侏儒综合征是一种罕见的遗传相关综合征，常在婴幼儿或儿童期表现为日晒后面部蝶形红斑、皮肤对紫外线高度敏感，以及明显的身材矮小和生长发育迟缓。部分患儿可出现反复感染、营养不良等问题。该病不传染，治疗以严格防晒、对症支持与并发症管理为主，并建议在儿科及遗传专科长期随访。

面部日晒后红斑/毛细血管扩张，身材矮小，生长发育迟缓，反复感染倾向

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

儿科无传染性

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，多在幼儿期出现进行性走路不稳、动作笨拙，随后可见眼结膜或皮肤毛细血管扩张。患儿常合并免疫功能低下，反复呼吸道感染，部分可出现吞咽困难等问题。该病与ATM基因相关，诊断依赖临床表现、实验室检查和基因检测。治疗以对症支持、预防感染和康复为主，需要多学科长期随访。

儿科/儿童神经科、免疫科、眼科、皮肤科

小儿吉兰-巴雷综合征

儿科无明确传染性

小儿吉兰-巴雷综合征是一种免疫相关的急性周围神经病，常在上呼吸道或胃肠道感染后数天至数周出现进行性四肢无力，常呈“自下而上”加重，腱反射减弱或消失，可伴肢体麻木、疼痛及心率血压波动。多数患儿经及时评估呼吸与吞咽、给予免疫治疗与支持康复后可逐步恢复，但少数可进展为呼吸衰竭，需要急诊住院监护。

四肢无力、腱反射减弱/消失，可伴感觉异常与自主神经症状

小儿纵隔囊肿及肿瘤

儿科多数不具传染性

小儿纵隔囊肿及肿瘤是发生在胸腔中央“纵隔”的良性囊肿或肿瘤性占位，包括先天性囊肿、神经源性肿瘤、生殖细胞肿瘤、淋巴瘤等。部分孩子无症状，常在体检或因咳嗽、胸闷气促、反复感染、吞咽困难就诊时发现。诊断主要依靠胸片、CT/MRI及必要的肿瘤标志物与病理检查；治疗根据类型和压迫程度选择随访、手术或综合治疗。

咳嗽、胸闷气促、反复肺部感染、吞咽困难或无症状体检发现

上隐斜

儿科无传染性

上隐斜是一种“隐性”的垂直眼位偏斜，平时双眼能靠融合功能维持对齐，但在疲劳、发热、用眼过度或遮盖一只眼时可出现一只眼相对上偏。儿童常表现为视疲劳、头痛、阅读跳行、注意力下降，部分可有间歇性复视。诊断依靠眼科检查与遮盖试验、棱镜定量及屈光评估，治疗以纠正诱因、屈光矫正、棱镜或视觉训练为主，少数需手术。

视疲劳、头痛、复视或阅读困难

小儿铁粒幼红细胞性贫血

儿科多为非传染性

小儿铁粒幼红细胞性贫血是一类因血红蛋白合成障碍导致的贫血，特点是骨髓中出现“环形铁粒幼红细胞”，同时体内铁利用受阻，可能伴铁负荷增高。患儿常表现为面色苍白、乏力、心悸等，部分与遗传、药物或重金属暴露有关。诊断需结合血常规、铁代谢及骨髓铁染色，治疗以去除诱因、针对性用药与长期随访为主。

血常规、铁代谢、骨髓涂片/铁染色

小儿学校恐怖症

儿科无传染性

小儿学校恐怖症常表现为孩子一到上学就出现强烈害怕、哭闹或拒学，并伴腹痛、头痛、恶心等不适；在家或假期症状明显缓解。它多与分离焦虑、校园压力、同伴关系或既往不良经历相关，并非“故意偷懒”。多数孩子在规范评估后，通过家庭支持、学校配合与循序渐进返校训练可逐步恢复。

上学前强烈焦虑或恐惧、反复拒学，伴头痛腹痛等躯体不适，周末或在家明显减轻

小儿支气管肺发育不全

儿科无传染性

小儿支气管肺发育不全（BPD）是早产儿常见的慢性肺病，多与肺发育不成熟、需长期吸氧或机械通气、炎症与感染等因素有关。表现为出生后数周至数月仍需氧疗、呼吸急促、喘鸣、反复感染及喂养困难。治疗以合理氧疗和呼吸支持、营养强化、药物对症与预防感染为主，多数患儿随年龄增长肺功能逐步改善，但需规范随访。

新生儿期后仍需吸氧、呼吸急促/喘鸣、反复呼吸道感染、喂养困难与生长发育迟缓

小儿猪带绦虫病和囊虫病

儿科有一定传染性（虫卵可经粪口传播；肠道带虫者可污染环境）

小儿猪带绦虫病由猪带绦虫成虫寄生于肠道引起，常见腹痛、腹泻及排出白色节片。若误食虫卵或自体感染，幼虫可在体内形成囊虫，累及皮下、肌肉、眼或中枢神经系统，出现皮下结节、视力下降、头痛呕吐或癫痫样发作。确诊依靠粪检、影像学及血清学等综合判断，治疗需分型分部位制定方案。

腹痛腹泻或排节片；皮下结节；头痛呕吐、癫痫样发作；视力下降

小儿软组织肉瘤

儿科无传染性

小儿软组织肉瘤是一组发生在肌肉、脂肪、筋膜、血管或周围神经等软组织的恶性肿瘤统称，常见表现为逐渐增大的无痛肿块，也可因压迫出现疼痛、功能受限或器官梗阻。确诊依赖影像学评估与病理检查（含免疫组化/分子检测）。治疗多采用手术联合化疗和/或放疗，需由儿科肿瘤多学科团队制定方案并长期随访。

无痛性肿块、局部胀痛或压迫症状、体重下降等

小儿限制型心肌病

儿科否（多为非感染性）

小儿限制型心肌病是一类以心室舒张充盈受限为主的心肌疾病，心室壁常不明显增厚，但心房可明显扩大。患儿可出现活动后气促、乏力、反复呼吸道感染样症状、腹胀或水肿，也可能以心律失常、晕厥甚至血栓栓塞为首发表现。诊断依赖心脏超声、心电图与心脏MRI等综合评估；治疗以控制心衰、预防血栓和处理心律失常为主，部分重症需评估心脏移植。

活动后气促、乏力、肝大/腹胀、下肢水肿、心律失常

旋转隐斜

儿科一般不具传染性

旋转隐斜是指双眼在“旋转方向”存在潜在偏斜倾向，平时能靠融合功能代偿而不明显，一旦疲劳、用眼过度或双眼视觉功能不足，就可能出现视疲劳、头痛、阅读困难、偶发复视等。儿童常因学习负担增加而加重。确诊依赖眼科/儿科眼科的双眼视与眼位检查，并排除屈光不正、麻痹性斜视等问题。治疗以屈光矫正与视功能训练为主，部分可用棱镜，少数需手术。

眼疲劳、头痛、阅读不适、偶有复视或字行倾斜感

婴儿肢端脓疱病

儿科一般无明确传染性

婴儿肢端脓疱病是一种多见于婴幼儿的反复发作性皮肤病，常累及手掌、足底及手足侧缘，表现为成群瘙痒性小丘疹、小疱或脓疱，抓挠后可结痂。多数患儿一般情况良好，但夜间瘙痒可影响睡眠。需与疥疮、湿疹、手足口病等鉴别，治疗以止痒和外用抗炎为主，继发感染时再针对处理。

反复发作的手足肢端瘙痒性丘疹/小疱疹，可见脓疱

小儿巨脑畸形综合征

儿科无传染性

小儿巨脑畸形综合征是一组以脑体积增大（巨脑/大头围）合并脑结构异常为特征的先天性疾病谱，可伴发育迟缓、癫痫、肌张力异常及面容或肢体畸形等。多与胚胎期脑发育相关基因通路异常有关，通常不具传染性。诊断依赖头围增长曲线、神经发育评估及脑MRI，必要时行基因检测。治疗以控制癫痫、促进发育和并发症管理为主。

头围增大、发育迟缓、癫痫、肌张力异常、面容或肢体畸形等

小儿普通易变型免疫缺陷

儿科无明确传染性

小儿普通易变型免疫缺陷（CVID）是一类以抗体生成不足为主的原发性免疫缺陷，表现为反复或迁延的呼吸道感染、鼻窦炎/中耳炎、肺炎，部分伴慢性腹泻、生长发育迟缓。确诊依赖免疫学检查（IgG降低并伴IgA和/或IgM降低、疫苗应答差等）并排除继发性原因。治疗以免疫球蛋白替代、及时抗感染和并发症管理为核心。

反复呼吸道感染、慢性咳嗽/鼻窦炎、腹泻、生长发育受影响

小儿骨与关节结核

儿科不属于强传染性疾病本身；多为结核分枝杆菌经血行播散所致，需排查有无肺结核等传染源

小儿骨与关节结核是结核分枝杆菌侵入骨骼或关节引起的慢性感染，多由体内其他部位结核经血行播散而来。常累及脊柱、髋、膝等，表现为持续疼痛、跛行、活动受限，伴低热、盗汗、消瘦等。若延误治疗，可能出现脊柱畸形、神经压迫或关节破坏。确诊依靠影像学、结核相关检测及病理/病原学证据，治疗以规范、足疗程联合抗结核为主。

慢性骨痛/关节痛、活动受限、跛行、局部肿胀或寒性脓肿、低热盗汗消瘦

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症

儿科无传染性

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症是一类原发性免疫缺陷，多见于男孩，常因CD40L通路异常导致免疫球蛋白“类别转换”受阻，表现为IgG/IgA偏低而IgM正常或升高。患儿可出现反复中耳炎、肺炎、鼻窦炎及机会性感染，严重时可累及肝胆与血细胞。治疗以规律静脉/皮下免疫球蛋白、抗感染与预防为主，部分病例可评估造血干细胞移植。

反复细菌/机会性感染、IgG/IgA低而IgM正常或升高

黏多糖贮积症Ⅱ型

儿科无传染性

黏多糖贮积症Ⅱ型（亨特综合征）是一种罕见的X连锁溶酶体贮积病，由IDS酶缺乏导致糖胺聚糖在体内堆积，引起骨骼畸形、关节僵硬、面容粗厚、肝脾肿大及心肺、耳鼻喉等多系统问题。部分患儿可出现认知与行为改变。确诊依赖酶学检测与基因检测。治疗以酶替代联合对症支持为主，需长期管理。

生长发育迟缓、面容粗厚、关节活动受限、反复耳鼻喉/呼吸道问题、肝脾肿大，可伴行为或学习问题

小儿播散性血管内凝血

儿科无传染性

小儿播散性血管内凝血（DIC）是严重感染、休克、外伤等诱因下，凝血系统被异常激活，体内同时出现“微血栓形成”和“凝血因子消耗导致出血”的危重状态。患儿可见皮肤瘀斑、牙龈/鼻出血、伤口或穿刺口渗血，也可能因微血栓出现呼吸、肾功能、意识等异常。DIC 不是独立疾病，关键在于尽快识别并治疗原发病，同时在监护下进行支持与纠正凝血异常。

皮肤黏膜出血、穿刺口渗血、瘀斑；也可出现微血栓导致器官功能不全

小儿特发性肺纤维化

儿科无明确传染性

小儿特发性肺纤维化是一类原因不明或难以明确的儿童间质性肺病，可导致肺间质逐渐纤维化、肺顺应性下降与弥散功能受损。常见表现为持续或反复的呼吸急促、干咳、活动耐量下降及低氧，部分患儿体重增长不佳。诊断需要结合影像学、肺功能、排除感染/免疫病/遗传代谢病等；治疗以氧疗、药物与长期随访为主，重症需多学科管理。

呼吸急促、活动后气短、干咳、发育/体重增长迟缓、低氧

小儿先天性肺囊肿

儿科无传染性

小儿先天性肺囊肿是胎儿期肺组织发育异常导致的囊性病变，可单个或多个，大小不一。部分患儿出生后即出现呼吸急促、紫绀或反复肺部感染，也有在体检或影像检查中偶然发现。诊断主要依靠胸部影像学（X 线、CT）及必要时的产前超声/MRI。治疗取决于症状与病灶大小，轻者可随访，反复感染或压迫肺组织者多需手术处理。

呼吸困难、喘鸣、咳嗽、反复肺炎、喂养困难

小儿特发性肺含铁血黄素沉着症

儿科无明确传染性

小儿特发性肺含铁血黄素沉着症是一种少见疾病，特点是反复肺泡出血，红细胞分解后铁沉积于肺内，可出现咯血（部分儿童不典型）、气促、反复咳嗽、乏力和面色苍白等缺铁性贫血表现。影像学常见双肺弥漫性斑片或磨玻璃样浸润。病因未明，可能与免疫异常相关。需要尽早到儿科/儿呼吸专科评估，排除感染、心脏病、血管炎等其他原因。

反复肺泡出血导致咯血/气促、缺铁性贫血与肺部影像学浸润

新生儿肺气漏

儿科不具传染性

新生儿肺气漏是指肺泡或气道内气体异常逸出，进入胸膜腔、纵隔或肺间质等部位，可表现为呼吸急促、呻吟、发绀或血氧下降。它常与早产、肺表面活性物质不足、出生窒息、肺炎或机械通气压力过高有关。轻者可在严密监测下自行吸收，重者可能迅速进展为张力性气胸，需紧急减压与引流。

胸片/床旁肺超声提示气胸、纵隔气肿或肺间质气肿；结合呼吸窘迫体征

小儿扩张型心肌病

儿科不属于传染性疾病

小儿扩张型心肌病是以心室腔扩大、心肌收缩功能下降为主要特征的心肌病，可表现为呼吸急促、喂养困难、乏力多汗、活动耐量下降、下肢或眼睑水肿等，严重时出现心力衰竭或心律失常。病因多样，包含遗传因素、病毒/免疫相关心肌损伤、代谢性疾病等。诊断需结合超声心动图、心电图及相关实验室检查，治疗以改善心衰和控制心律失常、寻找并处理病因为核心，需长期随访。

心脏扩大、心功能下降、气促乏力、喂养困难或活动耐量下降

小儿脑白质海绵状变性综合征

儿科多与遗传/代谢异常相关，通常不属于传染病

小儿脑白质海绵状变性综合征是一组以脑白质出现“海绵样”变性为特征的儿童神经系统疾病，多与遗传或代谢通路异常相关。患儿可出现发育迟缓或倒退、运动障碍、肌张力异常、癫痫发作及视听功能受损等表现。诊断通常依赖病史与体检、头颅MRI特征、代谢筛查及基因检测。治疗以明确病因后尽可能对因处理，并结合抗癫痫、营养与康复等综合管理。

发育迟缓或倒退、肌张力异常、共济失调、癫痫、视听功能受损等

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