儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

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皮肤性病科

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先天性肝内胆管囊状扩张症

儿科非传染性

先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）是罕见的先天性胆道畸形，表现为肝内胆管局灶或弥漫性囊状扩张。患儿可因胆汁淤积与反复胆管炎出现发热、腹痛、黄疸，久之可合并肝内结石、肝脓肿、门脉高压或胆管癌风险增加。诊断主要依靠影像学（超声、MRCP/CT）及实验室检查，治疗以控制感染、促进引流并处理并发症为主。

反复腹痛、发热/寒战、黄疸，可伴肝大与肝功能异常

小儿先天性卵巢发育不全

儿科无传染性

小儿先天性卵巢发育不全是指因胚胎期性腺发育异常或染色体/基因问题导致卵巢结构与功能不足，雌激素分泌减少，常表现为青春期启动延迟、乳房发育不良、原发性闭经或月经稀少，并可能影响身高、生育力与骨健康。诊断依赖病史体检、激素水平、盆腔超声及染色体检查，治疗以个体化激素替代、骨与心肾等并发症管理及心理支持为主。

青春期发育迟缓、原发性闭经、第二性征不明显、不孕风险

小儿癫痫发作诱发失语综合征

儿科非传染性

小儿癫痫发作诱发失语综合征是一类以儿童语言能力在短期内明显退化为核心表现的癫痫相关疾病，常伴癫痫发作或睡眠期脑电图出现大量癫痫样放电。孩子可能从能听懂、会说话逐渐变为听不懂指令、表达困难，甚至出现行为与学习问题。尽早做长程或睡眠脑电图并规范治疗，有助于控制放电、改善语言与认知结局。

语言理解或表达能力退化/丧失，伴癫痫发作或睡眠期大量癫痫样放电

先天性胆管囊状扩张

儿科无明确传染性

先天性胆管囊状扩张（又称胆总管囊肿）是胆道先天性扩张畸形，可导致胆汁淤积、反复胆管炎与胰腺炎。婴幼儿常见表现为黄疸、腹痛、发热，部分可摸到右上腹包块；较大儿童可能以间歇腹痛或胰腺炎就诊。诊断多依靠超声、MRCP等影像学分型。治疗以手术切除囊肿并行胆道重建为主，越早规范处理越有助于减少并发症风险。

腹痛、黄疸、发热，反复胆管炎或胰腺炎，右上腹包块（婴幼儿更常见）

小儿库欣综合征

儿科无传染性

小儿库欣综合征是因体内皮质醇长期过多引起的一组表现，常见原因包括长期使用糖皮质激素（外源性）以及垂体或肾上腺肿瘤等（内源性）。患儿可出现向心性肥胖、满月脸、生长速度下降、高血压、皮肤紫纹、痤疮或多毛等。诊断需结合病史、激素检测与影像学定位，治疗以去除病因与控制皮质醇过多为主，并处理并发症与长期随访。

向心性肥胖、满月脸/水牛背、生长迟缓、高血压、紫纹、痤疮或多毛、情绪与睡眠问题

小儿急性血行播散型肺结核

儿科有一定传染性，主要经飞沫传播；血行播散多为体内扩散

小儿急性血行播散型肺结核是结核分枝杆菌经血流在肺内（并可累及脑膜、肝脾、骨髓等）广泛播散的一种严重结核类型，婴幼儿更常见。常表现为持续或反复发热、咳嗽、气促、盗汗、乏力和体重增长缓慢。胸部影像可见“粟粒样”散在结节。需尽早在儿科/结核相关专科规范诊治，以降低并发症风险。

发热、咳嗽、气促、盗汗、乏力、体重不增或消瘦

小儿急性呼吸窘迫综合征

儿科不传染

小儿急性呼吸窘迫综合征（PARDS）是儿童在严重感染、吸入性损伤、外伤或休克等应激后出现的急性弥漫性肺损伤。其特点是进行性低氧血症、呼吸困难及影像学双肺浸润，单纯吸氧往往难以纠正。治疗以重症监护支持为核心，包括呼吸支持、严密监测、控制诱因与并发症管理。预后与原发病、治疗时机及器官功能受累程度相关。

进行性呼吸困难、低氧血症、胸片/CT双肺弥漫性浸润影

巴西紫热

儿科有传染性（多与呼吸道细菌感染相关）

巴西紫热是一种少见但进展迅速的儿童重症感染，常在上呼吸道或结膜炎等感染后不久出现高热、精神差，并可出现皮肤紫癜样出血点，随后可能迅速发展为败血症、休克与多器官功能受损。该病需要尽快就医并在医院接受抗菌药物与支持治疗。发现持续高热伴紫癜、嗜睡或四肢冰凉等危险信号，应立即急诊处理。

高热、皮肤紫癜、迅速出现休克或败血症表现

小儿急性小脑性共济失调

儿科多无明确传染性，常见于感染后免疫反应

小儿急性小脑性共济失调是一种以“突然走路不稳、动作不协调”为主要表现的儿童神经系统疾病，常发生在上呼吸道感染、水痘等病毒感染后数天至数周，多与免疫反应有关。多数患儿症状在数周内逐渐缓解，但需尽快就医排除脑炎、脑肿瘤、出血、中毒等更危重原因。治疗以休息、补液、止吐与康复训练等支持治疗为主，必要时住院监测。

感染后数天至数周出现走路不稳、站立摇晃、眼震或言语含糊

黏多糖贮积症Ⅰ型

儿科无传染性

黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS I）是一组因α-L-艾杜糖苷酶缺乏导致糖胺聚糖在体内蓄积的遗传代谢病，属于溶酶体贮积病。多在婴幼儿期出现生长发育迟缓、粗面容、关节僵硬、反复呼吸道感染、角膜混浊、肝脾肿大及心脏瓣膜受累等，多系统逐渐进展。治疗以酶替代治疗与必要时造血干细胞移植为核心，并需长期多学科管理。

生长发育迟缓、粗面容、关节挛缩/活动受限、反复呼吸道感染、角膜混浊、肝脾肿大、心脏瓣膜病变等

小儿亚急性甲状腺炎

儿科一般无传染性

小儿亚急性甲状腺炎是一种多在上呼吸道感染后出现的甲状腺炎症，常表现为颈前区疼痛压痛、发热、乏力，并可出现一过性“甲亢期”（心悸、多汗、手抖）随后转入“甲减期”（怕冷、乏力）。多数患儿经规范对症治疗后可逐渐恢复，但需复查甲状腺功能与超声，警惕持续性甲减。

发热、颈前区疼痛或压痛、吞咽痛、心悸多汗、乏力；化验ESR/CRP升高

小儿副流感病毒肺炎

儿科有传染性（飞沫/接触传播）

小儿副流感病毒肺炎是由人副流感病毒感染引起的下呼吸道炎症，常在秋冬或春季流行。患儿可出现发热、咳嗽、喘鸣、呼吸急促等，婴幼儿更易加重并出现缺氧。多数病例经对症支持治疗可恢复，但合并基础疾病或出现持续高热、明显气促、精神差等情况需及时就医，以排除重症肺炎及并发症。

儿科、呼吸内科

小儿狼疮肾炎

儿科无传染性

小儿狼疮肾炎是系统性红斑狼疮累及肾脏时出现的免疫相关肾小球炎症，可表现为蛋白尿、血尿、水肿和血压升高，严重时出现肾功能下降。诊断通常结合尿检、血液免疫学指标、影像与肾穿刺病理分型。治疗以糖皮质激素和免疫抑制治疗为主，并重视降压、减少蛋白尿及长期随访。

尿检异常（蛋白尿/血尿）、水肿、高血压、肾功能异常

小儿球形细胞脑白质营养不良

儿科无传染性

小儿球形细胞脑白质营养不良是一类以脑白质（髓鞘）受损为主的儿童神经系统疾病，常与遗传或代谢异常相关。患儿可出现运动与语言发育迟缓或倒退、行走不稳、肌张力异常、癫痫、吞咽困难等，部分会逐渐加重。诊断主要依靠病史体征、头颅MRI特征及基因/代谢检查。治疗以对症与长期支持为主，需神经科、儿科与康复团队随访管理。

发育迟缓/退步、肌张力异常、共济失调、癫痫、吞咽困难

产瘤

儿科无传染性

产瘤是新生儿在分娩过程中因产道挤压导致的头皮及皮下组织水肿性肿胀，多见于头顶部，触之偏软、边界不清，常可跨越颅骨缝。一般在出生后数小时出现，1～3天最明显，多在数天到1周内逐渐消退。多数仅需观察护理，但若伴黄疸加重、贫血、精神差或肿块迅速增大，应及时就医排除其他头颅损伤。

头皮局限性软肿胀，常见于头顶，边界不清，可跨越颅缝

小儿动力性肠梗阻

儿科非传染性

小儿动力性肠梗阻又称麻痹性肠梗阻，是肠道蠕动明显减弱或停止引起的“功能性梗阻”，并非被肿物或粪块真正堵住。常见表现为腹胀、呕吐、排气排便减少、肠鸣音减弱，多见于腹部手术后、严重感染/肺炎、腹膜炎、创伤、低钾等电解质紊乱或某些药物影响。治疗以纠正诱因、补液与电解质管理、胃肠减压和密切观察为主。

腹胀、呕吐、肛门排气排便减少或停止，肠鸣音减弱

少年性椎体骨软骨病

儿科无传染性

少年性椎体骨软骨病又称舍伊尔曼病，常发生于青春期生长突增阶段，以胸椎后凸增大、背痛和姿势异常为主要表现。其本质是椎体终板与椎体前缘生长受影响，导致椎体呈楔形变并逐渐形成结构性驼背。多数患者经规范康复训练与必要的支具治疗可改善症状并控制进展，少数重度后凸或伴神经症状者需要进一步专科评估与手术矫形。

背痛、姿势性驼背、活动受限，影像学见椎体楔形变与终板不规则

小儿急进性肾小球肾炎

儿科无明确传染性

小儿急进性肾小球肾炎是一组进展很快的肾小球炎症性疾病，特点是在数天至数周内肾功能迅速下降，可出现血尿、少尿或无尿、水肿和高血压等。常与免疫异常相关，也可继发于感染或系统性疾病。需要尽早就医、完善检查（尿检、肾功能、免疫学指标，必要时肾穿刺活检），并在儿科/肾脏专科住院治疗，以降低肾衰竭风险。

血尿、少尿/无尿、水肿、高血压、乏力

脐膨出-巨舌-巨体综合征

儿科无传染性

脐膨出-巨舌-巨体综合征常指Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），以出生体重偏大、巨舌、腹壁缺损（如脐膨出）等为主要表现，可伴低血糖、单侧肢体偏大等。该病与特定基因印记/甲基化异常有关，多数为散发。早期重点是防治新生儿低血糖、处理腹壁缺损、评估气道与喂养，并按医嘱进行肿瘤筛查随访。

出生后体格检查、腹壁缺损与巨舌评估，结合基因/甲基化检测

小儿小颌畸形综合征

儿科多为先天性，少数与遗传相关

小儿小颌畸形综合征是以先天性下颌发育不足（小下颌、下颌后缩）为核心的一组表现，可能造成舌后坠与上气道狭窄，引起吃奶困难、呛咳、呼吸费力或睡眠呼吸暂停，部分患儿合并腭裂、听力问题或其他先天异常。诊治重点是评估气道与喂养安全，必要时联合耳鼻喉、口腔颌面外科与遗传科进行综合管理。

下颌后缩/小下颌、喂养困难、呼吸不畅，部分伴腭裂或睡眠呼吸暂停

小儿心房颤动

儿科无明确传染性

小儿心房颤动（房颤）是心房电活动紊乱导致的快速不规则心律，在儿童中相对少见，多与先天性心脏病、心肌炎、术后或电解质/甲状腺异常等有关。可表现为心悸、胸闷、乏力、头晕，严重时可出现低血压、心力衰竭或血栓相关并发症风险。治疗强调明确病因、评估血栓风险后进行控制心室率或复律，并在专科随访下长期管理。

心悸、胸闷、乏力、头晕，部分可无症状

冠状动脉异常起源于肺动脉

儿科无传染性

冠状动脉异常起源于肺动脉（常称 ALCAPA）是一种先天性心血管畸形，左冠状动脉不从主动脉而是从肺动脉发出，出生后随着肺动脉压力与含氧量下降，心肌供血不足，婴儿可出现喂养差、气促、多汗、哭闹、体重不增甚至心力衰竭。确诊多依赖超声心动图与冠脉影像。治疗以手术纠正为主，越早识别越能降低严重并发症风险。

超声心动图、心电图、心肌酶/BNP、冠脉CTA或心脏MRI/导管造影

先天性肠闭锁

儿科无传染性

先天性肠闭锁是新生儿常见的先天性消化道畸形之一，指肠腔先天性不通或严重狭窄，导致肠内容物无法通过，引起肠梗阻。多在出生后不久出现胆汁性呕吐、腹胀、胎便排出延迟或不排、喂养困难等。确诊依赖体征、影像学检查与手术所见。治疗以尽早手术修复为主，并需在术前术后进行补液、电解质纠正与营养支持。

呕吐（常为胆汁性）、腹胀、胎便排出延迟/不排、喂养困难

小儿后尿道瓣膜

儿科无传染性

小儿后尿道瓣膜是男婴常见的先天性下尿路梗阻，因后尿道黏膜皱襞形成“瓣膜样”阻塞，导致排尿不畅、膀胱压力升高，进而引起膀胱扩大、反流、肾积水甚至肾功能损害。新生儿可出现尿少、腹胀、呼吸困难或败血症；较大儿童常表现为尿线细弱、尿频尿急、遗尿、反复尿路感染。确诊依赖超声与排尿性膀胱尿道造影等检查，治疗以尽早解除梗阻并长期随访为要点。

排尿费力/尿线细弱、尿频尿急、尿潴留、反复尿路感染、肾积水、肾功能受损

神经元蜡样脂褐质沉积症

儿科无传染性

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组罕见遗传性神经退行性疾病，多在儿童期起病，表现为癫痫、进行性智力与运动退化、行为改变以及视力下降甚至失明。病因多为相关基因缺陷导致神经细胞内脂褐质样物质异常堆积。诊断依赖病史体征、眼科评估、脑电图/影像学及基因检测。治疗以控制癫痫、康复与营养支持为主，部分亚型可有针对性治疗。

遗传咨询与基因检测、对症支持治疗、癫痫管理、康复与营养支持

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