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婴儿型黑矇性痴呆
儿科
无传染性
婴儿型黑矇性痴呆多指婴儿型Tay-Sachs病,属于GM2神经节苷脂沉积症。因遗传性酶缺陷导致脂质在神经细胞内堆积,出现进行性神经退行:先是发育停滞,继而出现发育倒退、惊跳反应增强、癫痫、吞咽困难与视力下降等,眼底可见“樱桃红斑”。目前以对症与支持治疗为主,及早康复、营养与并发症管理,并进行家系遗传咨询与生育风险评估。
发育倒退、惊跳反应增强、肌张力异常、视力下降/失明、樱桃红斑
先天性肠旋转不良
儿科
非传染性
先天性肠旋转不良是胎儿期肠管旋转与固定异常所致,可使肠系膜根部变窄,容易发生中肠扭转和肠梗阻。患儿常在新生儿期或婴幼儿期出现胆汁性呕吐、腹胀、腹痛、喂养差等;若合并中肠扭转,可迅速进展为肠缺血坏死,出现血便、精神差、休克等,需要紧急就医。诊断多依赖影像学检查,治疗以手术矫治为主。
胆汁性呕吐,腹胀腹痛,喂养困难,血便或休克提示缺血坏死风险
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
儿科
不属于传染病,无明确传染性
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一组以淋巴细胞凋亡障碍为基础的免疫失衡疾病,常表现为长期或反复的淋巴结肿大、脾大/肝大,并可出现自身免疫性溶血性贫血、血小板减少或中性粒细胞减少等。部分患儿与FAS信号通路相关基因变异有关。诊断需结合临床表现、免疫学检查及遗传学评估,治疗以控制自身免疫和减少并发症为主。
慢性/反复淋巴结肿大、脾大,伴自身免疫性血细胞减少
小儿房室传导阻滞
儿科
无明显传染性
小儿房室传导阻滞是心脏电信号从心房传到心室的过程受阻,表现为不同程度的心率变慢或心律不齐,可分为Ⅰ度、Ⅱ度与Ⅲ度(完全性)阻滞。原因包括先天性心脏病、心肌炎、术后损伤、药物影响及母体自身免疫相关等。多数患儿需心电图/动态心电图评估,严重者可能出现晕厥甚至心力衰竭,需及时就医与长期随访。
心动过缓、乏力、头晕/晕厥、运动耐量下降,婴儿可见喂养差、发绀
脑痨
儿科
无明确传染性;病因为结核分枝杆菌感染的并发症
脑痨在民间多用来指小儿结核性脑膜炎,是结核分枝杆菌侵入脑膜引起的严重感染。早期可表现为低热、食欲差、烦躁或嗜睡,随后出现头痛、呕吐、颈项强直、抽搐等。病程进展可致脑积水、脑神经损害及昏迷,需尽快就医并长期规范抗结核治疗。
发热、头痛/烦躁、呕吐、嗜睡,重者意识障碍、抽搐、颈项强直
小儿纯红细胞再生障碍性贫血
儿科
无明确传染性
小儿纯红细胞再生障碍性贫血是一类以“红细胞生成受阻”为主的贫血,白细胞和血小板多相对正常。患儿常表现为面色苍白、乏力、心悸等,化验可见血红蛋白下降而网织红细胞很低,骨髓检查提示红系细胞显著减少。病因可与病毒感染(如细小病毒B19)、免疫异常、药物或伴发其他疾病有关,治疗需结合病因与贫血程度制定。
乏力面色苍白,网织红细胞显著降低,骨髓红系显著减少
小儿无菌性脑膜炎综合征
儿科
多不具明显传染性;部分病因(如肠道病毒)可在人群中传播
小儿无菌性脑膜炎综合征指出现脑膜刺激征和脑脊液炎症改变,但常规细菌培养等未提示细菌感染的一组表现。最常见原因是病毒感染(如肠道病毒),也可见于药物反应、免疫相关疾病等。多数患儿经对症支持治疗后恢复良好,但若出现意识改变、持续抽搐或症状迅速加重,应立即就医排查重症脑炎、细菌性脑膜炎等。
发热、头痛/烦躁、呕吐、颈部抵抗,可伴嗜睡或抽搐
小儿自身免疫性溶血性贫血
儿科
无传染性
小儿自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是免疫系统误将自身红细胞当作“外来物”而产生抗体,导致红细胞被破坏、出现贫血和黄疸的一类疾病。可在感染、药物或自身免疫病后发生,也可原因不明。患儿常见乏力、面色苍白、尿色加深、皮肤或眼白发黄,严重时可出现心悸、呼吸急促。确诊依靠血常规、溶血指标及直接抗人球蛋白试验等检查。
贫血、黄疸、乏力、深色尿,可伴发热或感染后加重
小儿异染性脑白质营养不良
儿科
无传染性
小儿异染性脑白质营养不良(MLD)是一种罕见遗传代谢病,常因芳基硫酸酯酶A(ARSA)缺乏或相关通路异常,导致硫脂在神经系统沉积,引起脑白质脱髓鞘及周围神经损害。患儿可能出现走路不稳、语言与认知退步、肌张力异常、抽搐等,病程多呈进行性。诊断依赖酶学/基因检测与神经影像学。治疗以多学科长期管理为基础,部分早期病例可评估特异性治疗。
进行性运动与认知倒退、步态不稳、肌张力异常、周围神经病变
小儿巨幼细胞性贫血
儿科
无传染性
小儿巨幼细胞性贫血是一类因叶酸或维生素B12缺乏(或利用障碍)导致的贫血,特点是红细胞生成障碍、外周血可见大红细胞,骨髓出现“巨幼样”改变。患儿常表现为苍白、乏力、食欲下降、舌炎或口腔溃疡,严重者可出现心悸气促;若为维生素B12缺乏,还可能出现肢体麻木、发育迟缓等神经系统问题。明确病因并规范补充相应营养素,多数可改善。
面色苍白、乏力、食欲差、舌炎,部分伴神经系统症状
奎宁中毒
儿科
无传染性
奎宁中毒是指因误服或过量使用奎宁(或含奎宁制剂)导致的全身不良反应,儿童多见于误服。早期常表现为耳鸣、听力下降、头晕、恶心呕吐、视物模糊等;严重时可出现低血糖、抽搐、意识障碍、心律失常甚至休克。疑似中毒应立即停药并尽快就医,在医院进行心电与血糖监测及对症支持治疗。
常见为误服/过量使用奎宁或含奎宁制剂,出现耳鸣、听力下降、恶心呕吐、头晕、视物模糊,严重者低血糖、抽搐、心律失常
小儿疳眼
儿科
无传染性(多与营养不良相关)
小儿疳眼是中医对儿童因长期喂养不当、营养不足等导致的眼部干涩、畏光、目痒、分泌物增多等表现的俗称,常与维生素A缺乏、干眼或反复结膜炎等问题相关。多数患儿通过改善饮食结构、纠正缺乏并配合眼部护理可逐渐缓解;若出现视力下降、角膜混浊或剧痛,应及时就医以排除角膜受损等严重情况。
儿科、眼科
小儿丙型病毒性肝炎
儿科
有一定传染性,主要经血液途径传播
小儿丙型病毒性肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的肝脏炎症,多数儿童起病隐匿,甚至长期无症状,常在体检发现转氨酶升高或因母婴传播筛查而确诊。其主要传播途径为血液暴露和母婴传播,日常接触如拥抱、共餐一般不传播。部分患儿可自行清除病毒,若转为慢性感染需长期随访,并在医生评估后选择抗病毒治疗以降低肝纤维化风险。
乏力、食欲差、恶心、肝功能异常,部分无明显症状
小儿胆道蛔虫症
儿科
有一定传染性(蛔虫卵经粪口传播)
小儿胆道蛔虫症是蛔虫成虫自肠道钻入胆道引起的急性腹痛性疾病,可出现阵发性右上腹或上腹绞痛、恶心呕吐,部分患儿伴发热、黄疸。若合并胆管炎、胆囊炎或胰腺炎,病情可加重。确诊依赖病史、体征及超声等影像检查。治疗以镇痛解痉、补液、抗感染和规范驱虫为主,少数需内镜取虫或手术处理。
突发阵发性上腹/右上腹绞痛,恶心呕吐,可伴发热、黄疸
先天性声门下狭窄
儿科
无传染性
先天性声门下狭窄是指出生时喉部声门下区域管腔偏窄,导致婴幼儿出现吸气性喘鸣、呼吸费力、喂养困难或反复“喘鸣性”呼吸道症状。轻者可随生长逐步改善,重者在感染、哭闹时易发生气道阻塞风险。诊断多依靠耳鼻喉科内镜与影像评估,治疗需按分级个体化,必要时行内镜扩张或重建手术。
吸气性喘鸣、呼吸费力、哭闹或上呼吸道感染时加重
小儿呼吸衰竭
儿科
无传染性(多由原发病导致)
小儿呼吸衰竭是指儿童因肺部或呼吸泵功能障碍,出现严重低氧血症和/或二氧化碳潴留,导致组织缺氧及器官功能受损的危重状态。常见诱因包括重症肺炎、哮喘急性发作、细支气管炎、气道异物、溺水和败血症等。早期识别呼吸费力、发绀、意识变化和血氧下降并及时就医,是降低风险的关键。
呼吸急促或费力、口唇发紫、意识改变、血氧下降
小儿肾上腺皮质功能不全
儿科
无传染性
小儿肾上腺皮质功能不全是由于肾上腺皮质分泌的皮质醇不足,部分患儿还合并醛固酮不足,导致乏力、食欲差、反复呕吐腹痛、低血糖以及低钠高钾等问题。感染、发热、外伤、手术等应激可诱发“肾上腺危象”,出现休克、意识改变等危急情况。明确病因并长期规范激素替代治疗,多数患儿可较好控制。
乏力、食欲差、体重不增/下降、呕吐腹痛、低血糖、低钠高钾、皮肤黏膜色素沉着(部分)
新生儿高血糖症
儿科
无传染性
新生儿高血糖症指新生儿血糖高于同龄正常范围,常见于早产儿、低出生体重儿或接受静脉营养/高浓度葡萄糖输注者。其原因多与胰岛素分泌或敏感性不足、应激感染、药物影响及输注过快有关。多数通过调整葡萄糖输入、改善喂养和处理诱因可纠正;少数需在严密监测下使用胰岛素,以降低脱水、电解质紊乱及其他并发症风险。
血糖升高、尿糖、脱水与体重增长不良等
新生儿先天性弓形体感染
儿科
传染性:可(主要为母胎传播)
新生儿先天性弓形体感染是孕期母体初次感染弓形虫后经胎盘传播所致,可累及眼、脑及肝脾等。部分新生儿出生时症状不典型,但可在数周至数月出现视力问题、癫痫、发育迟缓等。确诊依赖母婴血清学、PCR及影像学检查。治疗需在儿科/感染科指导下规范用药并长期随访视力与神经发育。
早期可无症状;可出现脉络膜视网膜炎、脑积水、颅内钙化、肝脾肿大等
埃利希体病
儿科
有传染性(主要为蜱传播的人畜共患病),一般不经日常接触人传人
埃利希体病是一组由埃利希体/无形体等细胞内细菌引起、经蜱虫叮咬传播的感染性疾病。儿童多表现为急性发热、乏力、头痛、肌肉酸痛,可伴恶心、腹痛或皮疹,化验常见白细胞和血小板减少、肝功能指标升高。重症可出现呼吸困难、出血倾向或神经系统受累。该病关键在于询问蜱暴露史并尽早经验性使用合适抗生素。
发热、乏力、头痛、肌痛,可伴皮疹;常见白细胞/血小板减少、肝酶升高
小儿慢性粒细胞白血病
儿科
非传染性
小儿慢性粒细胞白血病(CML)是较少见的儿童血液肿瘤,特点为骨髓产生过多成熟及未成熟粒细胞,常与BCR-ABL1融合基因(费城染色体)相关。患儿可表现为乏力、面色苍白、脾大导致腹胀、盗汗或体重下降等。确诊依赖血常规、骨髓检查及基因检测。治疗以靶向药为主,需规范复查与长期随访。
乏力、面色苍白、脾大/腹胀、发热或盗汗、体重下降、易出血或感染
小儿硬皮病
儿科
无传染性
小儿硬皮病是一类以皮肤及皮下组织纤维化、硬化为主的自身免疫性疾病,分为局限性硬皮病和系统性硬皮病。常见表现为局部皮肤发硬、色素改变或条索样硬化,部分孩子出现手指遇冷变白发紫的雷诺现象。系统型可累及肺、心、肾和消化道,需要专科评估与长期随访。早期诊断、规范治疗和康复训练有助于减少关节挛缩与器官损害风险。
皮肤硬化斑、肢体活动受限、雷诺现象,部分伴内脏受累
小儿曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病
儿科
可经食源性或接触性获得,人与人不传播
小儿曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病多由曼氏迭宫绦虫幼虫(裂头蚴)进入人体引起。常见途径包括生食或半生食蛙、蛇等,饮用未处理生水,或用生蛙皮等外敷。患儿可出现皮下游走性结节、局部疼痛,累及眼部可致视力受损,累及中枢神经可出现头痛、癫痫等。诊断依赖影像学、血清学及病理证实,治疗多以手术取出为主。
皮下游走性结节/肿块、局部疼痛,眼部不适或视力下降,头痛癫痫等神经症状
小儿发作性舞蹈手足徐动症
儿科
多不传染
小儿发作性舞蹈手足徐动症是一类阵发性运动障碍,表现为突然出现的舞蹈样不自主动作与手足徐动,可累及面部、四肢或躯干,持续数秒到数分钟不等,发作间期多接近正常。常由疲劳、紧张、睡眠不足、惊吓或运动诱发,部分与遗传因素相关。需与癫痫发作、抽动障碍等鉴别,在儿科/小儿神经科评估后制定诱因管理与对症治疗方案。
突发不自主舞蹈样动作或手足徐动,间歇发作,发作间期多正常
小儿月经过多
儿科
无传染性
小儿月经过多多见于青春期女孩初潮后数年,常表现为经量明显增多或经期延长,严重时可出现头晕乏力、面色苍白等贫血表现。多数与下丘脑-垂体-卵巢轴尚未成熟导致的无排卵性出血有关,但也需排除妊娠相关问题、凝血功能异常、甲状腺疾病及少见器质性病变。出现大量出血、晕厥或血红蛋白明显下降应及时就医。
经量明显增多、经期延长、经间出血、乏力头晕(贫血)
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