儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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婴儿瘤血管

儿科无明确传染性

婴儿血管瘤是婴儿期常见的良性血管性肿瘤，常在出生后数周出现，1岁内进入快速增殖期，随后逐渐稳定并在数年内不同程度消退。大多数仅影响外观，定期随访即可；但位于眼周、口唇、鼻尖、会阴或疑似气道等部位，或出现快速增大、溃疡出血、影响喂养视力呼吸等情况时，应尽早到儿科/皮肤科或血管瘤专病门诊评估与治疗。

皮肤出现红色/紫红色斑块或隆起结节，随月龄增大而增厚增大；可伴表面破溃出血、疼痛或感染

婴儿拉稀

儿科部分感染性腹泻具有传染性

婴儿拉稀指婴幼儿大便次数增多、性状变稀或呈水样，常见原因包括病毒/细菌感染、饮食不当、乳糖不耐受或抗生素相关腹泻。多数可在家庭护理与口服补液下缓解，但若出现脱水、持续高热、血便或精神差需尽快就医。治疗以预防和纠正脱水为核心，同时评估病因并规范用药。

婴儿便秘

儿科无传染性

婴儿便秘是指婴儿排便次数减少、排便费力或大便干硬，常见于喂养结构变化、饮水不足、辅食纤维摄入少等情况。多数为功能性便秘，可通过合理喂养、增加液体与纤维、建立排便习惯改善。若出现持续呕吐、腹胀明显、体重增长差、血便或自出生起排便异常等，应及时就医排查器质性原因。

排便次数减少或排便费力，大便干硬/颗粒状，可伴腹胀、肛裂出血

小儿盗汗

儿科无传染性（需排查感染性疾病时另论）

小儿盗汗指儿童在夜间入睡后出汗明显、醒来后减轻或停止的情况。多数与环境闷热、穿盖过多、活动量大或自主神经调节不成熟有关，也可能提示维生素D缺乏、贫血、慢性感染、过敏或心理紧张等问题。若伴发热、体重下降、咳嗽久不愈、淋巴结肿大或精神差，应及时就医评估。

夜间入睡后多汗、醒后汗止，可能伴睡眠不安、易醒

小儿硬脊膜外脓肿

儿科非传染性（多为细菌感染）

小儿硬脊膜外脓肿是指脓液在椎管内硬脊膜外间隙聚集，多由细菌感染引起，可迅速造成脊髓或神经根受压。常见表现为发热、背痛或颈痛，局部压痛，病情进展可出现肢体无力麻木、行走困难，甚至大小便功能障碍。该病属于儿科急重症，需尽快就医完善MRI等检查，及时抗感染及必要的引流减压治疗，以降低神经后遗症风险。

发热、背痛/颈痛、局部压痛，进展可出现肢体无力麻木、行走不稳、尿潴留/大小便功能异常

小儿淀粉样变性病

儿科无明确传染性

小儿淀粉样变性病是淀粉样蛋白在组织器官异常沉积导致的罕见疾病，可累及肾脏、心脏、肝脾、胃肠道和神经系统等。儿童多与长期炎症或遗传因素相关，常表现为蛋白尿、水肿、乏力、腹泻/便秘、肝脾肿大，严重时出现心功能受损或肾功能下降。诊断依赖组织活检及分型，治疗以控制原发病、减轻器官损害和长期随访为主。

蛋白尿/水肿、肝脾大、乏力、腹泻或便秘、心悸气促

儿童血铅超标

儿科无传染性

儿童血铅超标是指血液中的铅水平高于参考值，多由环境或生活方式暴露引起，如含铅尘土、老旧含铅涂料、污染食品或用具等。血铅升高早期常无明显症状，但可影响神经发育、注意力与学习能力，也可出现贫血、腹痛、食欲差等。确诊依赖血铅检测，并需尽快寻找并去除暴露来源；重度升高需儿科/中毒专科评估是否驱铅治疗。

血铅检测升高，结合暴露史与相关症状评估

小儿糖原贮积病Ⅶ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅶ型（Tarui病）是一种罕见遗传代谢病，由磷酸果糖激酶（PFK）缺乏导致糖酵解受阻，糖原在肌肉等组织异常堆积。孩子常出现运动后肌肉疼痛、乏力、运动不耐受，严重时可发生横纹肌溶解、尿色加深；部分患儿合并溶血性贫血或黄疸。诊断依赖病史、肌酶及遗传检测，治疗以避免诱发因素、运动与饮食管理及并发症处理为主。

儿科，必要时转诊遗传代谢/神经肌肉专科

小儿血清病

儿科无传染性

小儿血清病是一种多见于用药后或接触异种蛋白后出现的免疫反应，常在1–3周内发生。典型表现为发热、荨麻疹样皮疹、瘙痒、关节疼痛或肿胀，部分患儿可有淋巴结肿大。多数停用诱因并进行对症治疗后可逐渐缓解，但若出现呼吸困难、面唇喉部肿胀、尿量减少或血尿等，应尽快就医评估并发症。

发热、荨麻疹样皮疹、关节痛/肿胀、瘙痒、乏力，部分有淋巴结肿大

小儿细胞外胆固醇沉着综合征

儿科无明确传染性

小儿细胞外胆固醇沉着综合征指胆固醇等脂质在皮肤、皮下或腱等组织细胞外沉积，形成黄白色斑块或结节（如黄瘤样皮损）。常与血脂异常、肥胖、内分泌或肝胆疾病等有关，也可能提示家族性高胆固醇血症。多数不疼不痒，但外观影响明显；关键在于查明原因、评估心血管风险并规范随访。

皮肤或腱部黄色/黄白色结节或斑块，常伴血脂异常

小儿硬脑膜外脓肿

儿科有一定传染性（多为继发细菌感染，本病本身不直接人传人）

小儿硬脑膜外脓肿是指脓液聚集在颅骨内板与硬脑膜之间的颅内化脓性感染，常由鼻窦炎、中耳炎、乳突炎或颅外伤/术后感染向颅内蔓延所致。起病可急可缓，表现为发热、头痛、呕吐、精神反应差，部分孩子出现抽搐或局灶神经功能缺损。该病进展快、并发症风险高，需要尽快就医并行影像学检查，通常需静脉抗生素，必要时手术引流并处理原发感染灶。

头痛、发热、嗜睡/精神差、呕吐、局灶神经功能缺损或抽搐

小儿近端肾小管酸中毒

儿科无传染性

小儿近端肾小管酸中毒（Ⅱ型肾小管酸中毒）是近端肾小管重吸收碳酸氢盐能力下降所致的代谢性酸中毒。患儿可出现多尿、口渴、反复呕吐、乏力及生长迟缓，常伴低钾血症与佝偻病/骨痛等。诊断依靠血气与电解质、尿检及尿酸化试验，并需筛查范可尼综合征或遗传代谢病等原因。治疗以补碱、补钾及处理原发病为主。

生长发育迟缓、多尿、反复呕吐/食欲差、乏力，常伴低钾与佝偻病表现

小儿颅后窝室管膜瘤

儿科非传染性

小儿颅后窝室管膜瘤是发生在后颅窝（多位于第四脑室附近）的儿童中枢神经系统肿瘤，可阻塞脑脊液循环引起脑积水和颅内压增高。常见表现为清晨头痛、喷射性呕吐、走路不稳、眼震、嗜睡等。诊断主要依靠头颅MRI及病理检查。治疗以尽可能完整切除为核心，常需配合放疗，化疗在部分患儿中作为辅助选择，随访用于监测复发与神经发育。

头痛、呕吐、走路不稳、眼震、嗜睡

先天性结肠狭窄和闭锁

儿科无传染性

先天性结肠狭窄和闭锁是胎儿时期结肠发育异常导致肠腔变窄或完全中断，常在出生后因肠梗阻表现被发现。典型表现为胎粪排出延迟或不排、腹胀、呕吐（可为胆汁性）、进食差等。确诊依赖影像学检查并需与先天性巨结肠等鉴别。多数患儿需要尽早外科手术恢复肠道通畅，并进行补液、胃肠减压与营养支持等治疗。

胎粪排出延迟/不排胎粪、腹胀、呕吐、喂养困难

婴儿鹅口疮

儿科较弱（多为自身菌群失衡所致，可通过接触间接传播）

婴儿鹅口疮多由白色念珠菌在口腔黏膜过度生长引起，表现为舌面、颊黏膜或上腭出现白色斑膜，常不易擦掉，强行擦拭可见发红甚至少量出血，宝宝可能出现吃奶变慢、拒奶、哭闹或口臭。多数经规范用药与口腔护理可缓解，但若反复发作、伴发热或影响进食需及时就医排查诱因。

口腔内白色奶渣样斑膜、喂养困难、烦躁哭闹，擦拭后可见发红或轻微出血

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

儿科无传染性

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是一类先天性红细胞膜骨架异常导致的溶血性疾病，外周血可见较多椭圆形红细胞。多数患儿症状轻或无症状，部分可出现贫血、黄疸、脾大及感染或发热时溶血加重。诊断主要依据血涂片形态学、溶血指标及家族史，必要时做膜蛋白/基因检测。治疗以随访、叶酸及对症支持为主，重症需血液科评估进一步干预。

反复贫血、黄疸、脾大；外周血涂片椭圆形红细胞增多，可伴溶血

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

儿科无传染性

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶（PNP）缺乏是一种罕见遗传性免疫缺陷病，可导致T细胞免疫明显受损，患儿易发生反复或严重感染，并可合并贫血、血小板减少等血液异常及自身免疫表现，部分患儿出现发育迟缓或神经系统症状。确诊依赖淋巴细胞亚群、酶活性与基因检测。治疗以抗感染、免疫支持为主，造血干细胞移植是重要的根治性治疗途径。

反复或严重感染、淋巴细胞减少、贫血或血小板减少、发育迟缓/神经系统受累

黏多糖贮积症Ⅷ型

儿科无传染性

黏多糖贮积症Ⅷ型属于溶酶体贮积病的一种，因特定酶功能异常导致糖胺聚糖在体内蓄积，累及骨骼、关节、呼吸道、心脏及神经系统等。儿童可表现为生长迟缓、关节僵硬或挛缩、骨骼畸形、面容改变，部分患儿有学习或发育困难。确诊依赖临床特征、尿糖胺聚糖检测、酶学与基因检测。治疗以多学科长期管理和对症支持为主。

生长发育迟缓、关节挛缩/僵硬、骨骼畸形、面容改变、可能有智力/学习困难

小儿遗传性口形细胞增多症

儿科无传染性

小儿遗传性口形细胞增多症是一组与红细胞膜离子通道/膜蛋白异常相关的遗传性溶血性贫血。患儿可出现贫血、黄疸、尿色加深及脾大，血涂片可见“口形细胞”。病情轻重差异较大，部分仅轻度贫血，部分可发生明显溶血或新生儿期重度黄疸。治疗以对症支持和并发症监测为主，是否脾切除需由血液专科谨慎评估。

贫血、黄疸、尿色加深、乏力、脾大；血涂片见口形细胞，网织红细胞增多

黏脂贮积症Ⅲ型

儿科无传染性

黏脂贮积症Ⅲ型（Sanfilippo综合征）是一组常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，因糖胺聚糖（肝素硫酸）降解相关酶缺陷，导致物质在细胞内堆积。患儿多在幼儿期逐渐出现语言与认知发育落后、行为冲动与睡眠障碍，随后可出现发育倒退、癫痫及运动功能下降。诊断依赖尿糖胺聚糖与酶学/基因检测，治疗以对症支持、康复与家庭管理为主。

发育倒退、语言退化、行为问题、睡眠障碍，晚期可出现癫痫与运动退化

小儿干扰素-γ受体缺陷病

儿科否（遗传性疾病，本身不具传染性）

小儿干扰素-γ受体缺陷病是一类原发性免疫缺陷病，由IFN-γ受体相关基因变异导致，机体对分枝杆菌等细胞内病原的免疫应答受损。患儿常在接种卡介苗后出现接种部位长期不愈、淋巴结炎甚至播散性感染，也可能反复发生非结核分枝杆菌或沙门菌感染。诊断需结合家族史、临床表现、免疫功能及基因检测，并在儿科/免疫科规范评估与长期随访。

反复或严重分枝杆菌感染（如BCG疫苗相关）、非结核分枝杆菌感染，可伴沙门菌等细胞内菌感染

小儿糖原贮积病Ⅸ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅸ型是一类由于磷酸化酶激酶（PhK）相关基因异常导致的遗传代谢病，常以肝脏受累为主。患儿可出现肝大、空腹或夜间低血糖、转氨酶升高、身材矮小或生长发育迟缓等，部分可合并血脂升高。多数患儿经规律饮食（分餐、睡前加餐、必要时生玉米淀粉）及随访管理，症状可改善，但仍需警惕低血糖与肝脏并发症。

肝大、空腹低血糖、转氨酶升高、身材矮小或生长迟缓

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

儿科无传染性

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传相关疾病，因体内α1-抗胰蛋白酶（AAT）不足或异常而影响肝脏与肺。婴儿期可出现胆汁淤积、黄疸、肝酶升高，部分患儿进展为肝纤维化或肝硬化；成年后肺部风险增加。确诊依赖血清AAT水平与基因/表型检测。治疗以支持与随访为主，重症肝衰竭可考虑肝移植。

血清AAT水平、基因检测、肝功能与胆红素、凝血功能、肝脏超声/弹性成像

小儿加压素分泌过多综合征

儿科无传染性

小儿加压素分泌过多综合征（SIADH）是由于抗利尿激素（加压素）分泌或作用不适当，导致肾脏过度保水，引起稀释性低钠血症与低血浆渗透压。孩子可能表现为乏力、头痛、恶心呕吐，严重时可出现嗜睡、意识障碍或抽搐。常与肺部感染、中枢神经系统疾病、肿瘤或某些药物有关，治疗以限制饮水、纠正钠异常并处理原因为主。

电解质检查提示低钠、低血浆渗透压，尿渗透压相对偏高，临床呈等容量或轻度容量增多

黏多糖贮积症Ⅶ型

儿科罕见；常染色体隐性遗传，GUSB基因相关

黏多糖贮积症Ⅶ型（MPS VII，斯莱综合征）是一种罕见的溶酶体贮积病，由GUSB基因相关的β-葡萄糖醛酸酶缺乏导致糖胺聚糖在体内堆积，引起骨骼、肝脾、心肺、眼耳及神经系统等多器官受累。起病可在胎儿期至儿童期，表现差异较大，需由儿科/遗传代谢专科综合评估并长期随访。

可能见胎儿水肿、肝脾肿大、粗面容、骨骼畸形与生长迟缓、反复呼吸道感染、听力/视力受损、发育迟缓等，严重程度差异大

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