儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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按科室分类

皮肤性病科

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小儿结膜吸吮线虫病

儿科有一定传染性（经媒介传播），不经日常接触直接传染

小儿结膜吸吮线虫病是由眼部寄生线虫（俗称“眼虫”）侵入结膜囊或泪道引起的寄生虫病，常与苍蝇等昆虫接触有关。患儿可出现流泪、眼痒、异物感、结膜充血与分泌物增多，偶可在眼表看到细小蠕动虫体。多数经眼科取虫、冲洗和抗炎治疗后好转，但若延误可能累及角膜，影响视力。

结膜充血流泪、异物感、眼痒，严重可角膜损伤

小儿戊型病毒性肝炎

儿科有传染性

小儿戊型病毒性肝炎是由戊型肝炎病毒（HEV）感染引起的肝脏炎症，多经粪-口途径传播，与不洁饮水或食物相关。多数儿童症状较轻或无症状，常见乏力、食欲下降、恶心、黄疸及肝功能异常。少数可出现明显黄疸、凝血异常等需要住院处理。确诊依赖HEV抗体或核酸检测及肝功能评估。

肝功能检查、HEV抗体/核酸检测、腹部超声

先天性二尖瓣畸形

儿科无传染性

先天性二尖瓣畸形是指出生时二尖瓣结构发育异常，可导致二尖瓣反流、狭窄或两者并存，影响左心室与左心房之间血流。轻者仅有心杂音，重者可出现气促、喂养困难、出汗多、反复肺部感染，甚至心力衰竭与肺动脉高压。诊断依靠心脏彩超等检查，治疗从定期随访到药物控制症状，必要时行瓣膜修复或置换。

心杂音、气促、喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染

小儿肥胖性生殖无能综合征

儿科无传染性

小儿肥胖性生殖无能综合征常指普瑞德-威利综合征（PWS），是一种与染色体15号区域基因印记异常相关的遗传性疾病。患儿婴儿期可表现为肌张力低、吃奶困难、体重增长慢；幼儿后逐渐出现明显食欲亢进，容易严重肥胖，并伴生长迟缓、性发育延迟或性腺功能减退。还可能出现学习困难、情绪与行为问题以及睡眠呼吸障碍。需儿科联合内分泌、营养、康复与心理长期随访。

早期喂养困难与肌张力低，随后食欲亢进致肥胖，生长迟缓与性发育延迟/性腺功能减退，常伴发育与行为问题

小儿尤因肉瘤

小儿尤因肉瘤是一类多见于儿童和青少年的恶性骨与软组织肿瘤，常发生在长骨、骨盆等部位。常见表现为持续性骨痛、局部肿胀或肿块、活动受限，部分孩子可有发热、乏力、体重下降。诊断依赖影像学检查、病理活检及分子检测，并需评估是否转移。治疗通常采取化疗联合手术和/或放疗的综合方案，需在儿童肿瘤专科长期随访。

局部持续骨痛、肿块、活动受限，部分伴发热与乏力

小儿关节过度活动综合征

儿科无传染性

小儿关节过度活动综合征是指儿童关节活动度明显超过同龄人，常伴运动后关节酸痛、易扭伤、关节不稳或疲劳。多数与体质、韧带松弛及肌力不足有关，不具有传染性。诊断主要依靠体格检查（如Beighton评分）并排除炎症性关节病和遗传性结缔组织病。治疗以康复训练、姿势与足弓管理、减少过度拉伸为主，疼痛明显时可短期对症处理。

关节活动范围明显超出同龄儿童，伴反复关节痛、易扭伤或疲劳不适

小儿家族性低血磷性佝偻病

儿科无传染性

小儿家族性低血磷性佝偻病是一类以“血磷持续偏低”为核心的遗传性骨矿化障碍，常在幼儿期出现生长迟缓、O形或X形腿、步态异常和骨痛等。其机制多与肾小管对磷重吸收减少、FGF23通路异常有关。通过血尿检查、影像学及必要的基因检测可确诊。规范补磷与活性维生素D或靶向治疗、口腔及骨科综合管理可帮助改善症状并减少并发症。

生长发育评估、血磷/碱性磷酸酶/维生素D、尿磷与肾小管重吸收率、骨X线，必要时基因检测与FGF23相关评估

小儿甲状旁腺功能减退症

儿科无传染性

小儿甲状旁腺功能减退症是因甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或作用不足，导致血钙降低、血磷升高的一组疾病。孩子可出现口周麻木、手足搐搦、喉痉挛、抽搐等，严重时影响呼吸与心律。确诊依赖血钙、血磷、PTH及维生素D等检查，并需排除低镁等可逆因素。治疗以补钙和活性维生素D为核心，长期随访以减少复发与并发症。

血钙降低、血磷升高，甲状旁腺激素（PTH）降低或不适当偏低

小儿神经皮肤综合征

儿科多为非传染性

小儿神经皮肤综合征是一组以“皮肤可见异常”和“神经系统受累”并存为特点的疾病谱，如结节性硬化、神经纤维瘤病、Sturge-Weber 综合征等。患儿可出现色素斑、血管痣、皮下结节，同时伴癫痫、发育迟缓、学习或行为问题。多与遗传或基因变异有关，需儿科联合皮肤科、神经科等长期评估与管理。

皮肤异常（色素斑/血管瘤样/结节）、癫痫、发育迟缓或行为问题

小儿肥厚型心肌病

儿科无传染性

小儿肥厚型心肌病是儿童常见的遗传相关心肌病之一，特点为心室肌异常增厚，可导致心室舒张功能受限、左室流出道梗阻及心律失常。患儿可能表现为活动后气促、胸痛、心悸、头晕或晕厥，也可在体检或家族筛查时发现。诊断依赖超声心动图、心电图及必要时心脏MRI和基因检测。治疗以降低症状与猝死风险、改善生活质量为目标。

胸闷气促、运动耐量下降、心悸、胸痛、晕厥或猝死风险

小儿心房扑动

儿科多数不具传染性

小儿心房扑动是一种较少见但需要重视的快速性心律失常，特点是心房以规则且很快的频率活动，心室率可快可慢，导致心悸、乏力、呼吸急促、喂养差等，严重时可引起低血压、心力衰竭或晕厥。诊断主要依靠心电图及动态心电图，并需评估是否合并先天性心脏病、感染或电解质紊乱。治疗以稳定生命体征、控制心率/复律及预防复发为主，部分患儿可考虑导管消融根治。

乏力、心悸、呼吸急促、面色苍白/发绀、喂养差、晕厥，心电图提示房扑波及快心室率

新生儿胃穿孔

儿科无明确传染性

新生儿胃穿孔是新生儿期少见但危重的急腹症，指胃壁发生破裂，胃内容物进入腹腔引起腹膜炎和感染性休克风险。多见于早产儿或病情较重的新生儿，常表现为突然进行性腹胀、呕吐、精神反应差、呼吸困难，影像学可见腹腔游离气体（气腹）。一旦怀疑需紧急就医，通常需禁食、胃肠减压、抗感染及必要的外科处理。

突然腹胀、呕吐、呼吸困难、气腹

小儿急性出血性坏死性肠炎

儿科有一定传染性（与肠道感染相关，可经粪口传播）

小儿急性出血性坏死性肠炎是一种起病急、进展快的严重肠道感染性疾病，多累及小肠黏膜及肠壁，可出现剧烈腹痛、频繁腹泻并带血、呕吐和发热，重者可发生肠穿孔、腹膜炎与感染性休克。患儿需尽快就医评估，常需禁食补液、抗感染和严密监护，部分病例需要外科手术处理。

腹痛、腹泻/血便、呕吐、发热、腹胀，重者休克

获得性免疫缺陷综合征的心血管损害

儿科有一定传染性（HIV可经血液、性接触、母婴传播）

获得性免疫缺陷综合征（AIDS）相关心血管损害，是HIV感染导致免疫功能下降后，心肌、心包、血管及肺循环可能发生的一组并发症。儿童可表现为心肌病、心包积液、肺动脉高压、心律失常等，严重时可进展为心力衰竭或血栓事件。规范抗病毒治疗、控制机会性感染并进行心血管评估与随访，有助于降低风险并改善预后。

心悸气促、乏力、胸痛/胸闷、下肢水肿，可能出现心衰或肺高压表现

小儿颅内肿瘤

儿科多为非传染性

小儿颅内肿瘤是发生在儿童颅腔内的肿瘤或肿瘤样病变，可来源于脑实质、脑室系统、脑膜或神经通路。由于颅内空间有限，肿瘤除局灶神经功能受损外，还常引起颅内压增高，出现头痛、呕吐、视力改变、步态不稳或癫痫等。确诊主要依赖影像学（MRI/CT）并结合病理。治疗通常以手术切除为核心，按肿瘤类型和风险分层联合放化疗与长期随访。

持续或清晨加重的头痛、喷射性呕吐、视力变化、走路不稳、癫痫或发育倒退等

新生儿肛门和直肠畸形

儿科无传染性

新生儿肛门和直肠畸形（肛门直肠畸形）是一组先天发育异常，表现为肛门缺如、位置异常或直肠与泌尿/生殖道形成瘘管。患儿可出现出生后不排胎粪、腹胀、呕吐，或胎粪从尿道、阴道等异常部位排出。确诊需体检与影像评估，并筛查合并畸形。治疗以分期手术为主，部分患儿需先行造口，长期随访排便功能与营养生长。

肛门口缺如或位置异常、胎粪不排或从异常部位排出、腹胀呕吐

先天性直肠肛门畸形

儿科先天性发育异常，非传染

先天性直肠肛门畸形是胎儿期直肠与肛门发育异常所致，可表现为肛门缺如、开口位置异常或直肠与尿道/阴道形成瘘。新生儿常见胎便排出延迟、腹胀、呕吐，部分女婴可见阴道排便。需尽早由儿外科评估，结合肛周检查、影像学与伴随畸形筛查，制定分期手术与术后肠道管理方案，以改善排便功能与生活质量。

新生儿无肛门开口或位置异常、胎便排出困难/延迟、腹胀呕吐，女婴可见阴道/尿道排便

小儿肺不张

儿科一般不传染

小儿肺不张是指部分肺泡塌陷导致通气不足，常由痰栓、异物或炎症引起的支气管阻塞，亦可见于术后浅呼吸、胸腔积液/气胸压迫等。患儿可出现咳嗽、呼吸急促、发热或血氧下降，严重时呼吸困难。诊断主要依靠体征与影像学检查。治疗以解除阻塞、体位引流与呼吸治疗为主，必要时行支气管镜处理，并同时治疗诱因。

听诊呼吸音减弱、叩诊浊音；胸部X线/CT示肺容积缩小与致密影，纵隔移位或膈肌抬高；血氧下降

小儿指甲-髌骨综合征

儿科无传染性

小儿指甲-髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响指（趾）甲、膝关节髌骨、肘部及骨盆髂骨等结构，常见表现为指甲发育不良、膝痛或髌骨不稳、肘关节活动受限。部分患儿可合并肾脏受累（蛋白尿、血尿甚至肾功能下降）及眼部问题（如青光眼风险增加）。目前以评估受累器官、长期随访与对症治疗为主。

指（趾）甲发育不良或缺如、髌骨发育不全、膝关节不稳/疼痛、肘关节活动受限

小儿肺出血-肾炎综合征

儿科无明确传染性

小儿肺出血-肾炎综合征是一种少见但危重的“肺-肾”免疫性疾病，可出现肺泡出血（咯血、气促、贫血）与肾小球肾炎（血尿、蛋白尿、肾功能迅速恶化）。部分患儿与抗肾小球基底膜（抗GBM）抗体相关。病情进展快，需要尽快在儿科/肾脏科与呼吸科评估，完善影像与免疫学检查，及时给予免疫抑制、血浆置换及支持治疗，以降低出血与肾衰风险。

咯血/贫血、呼吸困难、血尿、蛋白尿、肾功能快速下降

小儿眼-脑-肾综合征

儿科无传染性

小儿眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）是一种少见的X连锁遗传病，常在出生后不久出现先天性白内障或青光眼等眼部问题，同时可伴肌张力低下、发育迟缓以及肾小管功能障碍（如范科尼综合征），导致酸中毒、脱水和生长不良。诊断依赖临床表现、实验室检查及基因检测。治疗以多学科长期随访和对症支持为主。

先天性白内障、肌张力低下、肾小管功能障碍

小儿原发性膀胱输尿管反流

儿科无传染性

小儿原发性膀胱输尿管反流是指因输尿管进入膀胱处的抗反流结构先天发育不完善，尿液在排尿或膀胱充盈时从膀胱反流回输尿管甚至肾盂。患儿常以反复尿路感染、发热性肾盂肾炎就诊，严重者可形成肾瘢痕并影响肾功能。诊治需结合影像分级、感染情况与肾损害风险，采取抗感染、随访或矫治手段。

反复发热性尿路感染、尿频尿急、腹痛/腰痛、肾盂肾炎、肾瘢痕

小儿蛋白质-能量营养不良

儿科无传染性

小儿蛋白质-能量营养不良是由于摄入不足、吸收利用障碍或需求增加，导致能量与蛋白质长期缺乏的状态。可表现为体重增长缓慢或下降、皮下脂肪减少、肌肉消瘦、反复感染、精神反应差，严重者可出现水肿、贫血和多器官功能受影响。治疗以分阶段补充能量与蛋白质、纠正微量营养素缺乏并处理原发病为核心。

儿科、儿童保健科、营养科

小儿Alstrom综合征

儿科无传染性

小儿Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，常在婴幼儿期出现视力问题（如畏光、视力下降），随后可逐渐出现听力下降、肥胖、胰岛素抵抗/糖尿病、心肌病以及肝肾功能异常等多系统受累。确诊多依赖临床特征结合ALMS1基因检测。治疗以长期随访、控制体重与代谢、保护视听功能及监测心肝肾并发症为主。

基因检测、眼底检查、听力学检查、心脏评估、代谢与肝肾功能检查

小儿遗传性大疱性表皮松解症

儿科无（非传染性）

小儿遗传性大疱性表皮松解症是一组因基因突变导致皮肤和黏膜脆弱、轻微摩擦即可起水疱和糜烂的遗传性疾病。多数在出生后不久出现反复起疱、破溃、疼痛，重者可累及口腔、食管等并引发感染、贫血与营养不良。治疗以保护皮肤、规范换药、镇痛、营养支持和并发症管理为主，需儿科与皮肤科等多学科长期随访。

反复水疱、皮肤易破溃、糜烂结痂、疼痛，部分累及口腔/食管

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