儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿先天性高氨血症

儿科无传染性

小儿先天性高氨血症多由尿素循环相关酶或转运蛋白缺陷引起，导致体内氨不能有效转化排出，血氨升高会快速损伤大脑。新生儿或婴幼儿可出现喂养困难、反复呕吐、嗜睡、呼吸异常、抽搐甚至昏迷。该病不传染，属于急危重的遗传代谢病，需要尽快检测血氨并在专科指导下进行降氨、营养与长期随访管理。

血氨升高、呕吐嗜睡/意识改变、喂养差、呼吸异常；严重者抽搐、昏迷

小儿先天性主动脉瓣狭窄

儿科无传染性

小儿先天性主动脉瓣狭窄是指出生时主动脉瓣发育异常（如二叶瓣、瓣叶增厚或融合）导致左心室向主动脉射血受阻。轻者可仅表现为心脏杂音，重者可出现喂养困难、气促、发绀、胸痛或晕厥，甚至心力衰竭。诊断多依赖心脏超声评估狭窄程度与心功能，治疗从定期随访到球囊扩张或外科修复/置换不等。

心脏杂音、活动后气促、胸痛或晕厥，重者心力衰竭

小儿锁骨颅骨发育不全综合征

儿科无传染性

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种以锁骨、颅骨和牙齿发育异常为特点的遗传性骨骼疾病。孩子可表现为前囟关闭延迟、头型异常、肩部可异常贴近，以及乳牙滞留、恒牙萌出延迟或多生牙等。该病不传染，治疗以长期随访和对症处理为主，通常需要儿科联合口腔正畸、口腔颌面外科与骨科评估。

颅骨闭合延迟、锁骨发育不全/缺如、牙齿发育异常

小儿急性播散性脑脊髓炎

儿科无明确传染性

小儿急性播散性脑脊髓炎（ADEM）是一种多在感染或疫苗接种后数天至数周出现的中枢神经系统免疫介导性脱髓鞘疾病。常表现为发热后精神差、嗜睡或意识改变，并可出现肢体无力、走路不稳、视力下降、抽搐等。诊断主要依靠临床表现与头颅/脊髓MRI，并排除感染性脑炎、脑膜炎及多发性硬化等。多数患儿经及时治疗预后较好，但需随访监测复发与后遗症。

无特异检查；需结合病史、神经系统体征与MRI等排除其他疾病

鳄皮婴儿综合征

儿科无传染性

鳄皮婴儿综合征多指重型先天性鱼鳞病（常见为丑角样鱼鳞病），出生时全身皮肤增厚、紧绷并呈厚板状鳞屑，伴深裂隙，可能出现眼睑外翻、口唇外翻、四肢活动受限。因皮肤屏障严重受损，容易脱水、体温异常与感染，并可影响喂养和呼吸，需要新生儿科/儿科与皮肤科协作、尽早监护与护理。

皮肤厚硬鳞屑、皲裂，眼睑外翻、口唇外翻，可伴喂养与呼吸困难

小儿急性中毒性脑病

儿科多与感染、代谢紊乱或毒物暴露相关，非典型传染病

小儿急性中毒性脑病是指儿童在感染、高热、缺氧、代谢紊乱或毒物影响下，短时间内出现脑功能受损的一组综合征。常表现为精神反应差、嗜睡或烦躁、抽搐、意识障碍，部分可迅速进展并发生呼吸循环不稳定。该病强调“急、重”，需要尽快就医明确诱因并进行监护与对症支持治疗。

高热、嗜睡或烦躁、抽搐、意识障碍、呕吐

小儿假膜性肠炎

儿科有一定传染性（粪口途径传播，需接触传播防护）

小儿假膜性肠炎多与抗生素使用后肠道菌群失衡相关，常见病原为艰难梭菌。患儿可出现水样腹泻、腹痛、发热，粪便可有黏液或少量血。轻者停用诱因并补液多可改善；重者可能发生脱水、电解质紊乱、中毒性巨结肠等并发症，需要及时就医并在医生指导下进行抗感染与支持治疗。

腹泻、腹痛、发热，粪便可带黏液或血，重者脱水与电解质紊乱

小儿红白血病

儿科不传染

小儿红白血病通常指以红系与白系异常增殖为特征的急性白血病类型，属于少见但进展较快的血液肿瘤。患儿可出现面色苍白、乏力、发热或反复感染、皮肤瘀点瘀斑、鼻牙龈出血、骨痛及肝脾淋巴结肿大等。确诊依赖血常规、骨髓检查及免疫分型/遗传学检测。治疗以规范化疗为核心，配合输血、抗感染等支持治疗，需在专科长期随访。

儿科/小儿血液科，血常规异常、贫血出血或反复感染就诊

小儿结节性硬化症

儿科无传染性

小儿结节性硬化症（TSC）是一种由TSC1/TSC2基因异常相关的多系统疾病，可累及皮肤、脑、肾、心等。儿童常以癫痫（含婴儿痉挛）、皮肤白斑或面部丘疹、发育与行为问题为首发表现。部分患儿可出现肾血管平滑肌脂肪瘤、脑室周围结节或巨细胞星形细胞瘤等。诊断依赖临床特征、影像学与基因检测，治疗强调规范抗癫痫与多学科长期管理。

癫痫/婴儿痉挛、发育迟缓或行为问题、皮肤白斑与面部血管纤维瘤、肾脏肿瘤样病变

小儿急性胆囊炎与胆管炎

儿科多为细菌感染相关，少数可由寄生虫或病毒背景诱发

小儿急性胆囊炎与胆管炎是胆囊或胆管发生急性炎症与感染的疾病，常见表现为发热、右上腹疼痛或压痛、恶心呕吐，合并胆管炎时可出现黄疸、尿色加深。病因可与胆结石、胆道梗阻、先天性胆道畸形、溶血性疾病或全身感染有关。多数需住院评估，及时抗感染与纠正脱水/电解质紊乱，必要时解除梗阻以降低并发症风险。

发热、右上腹痛/压痛、恶心呕吐，部分出现黄疸、尿色加深

小儿预激综合征

儿科无传染性

小儿预激综合征（WPW）是由于心脏存在额外的电传导通路（旁道），使电信号绕过正常房室结通路，导致心电图出现“预激”表现，并可能引起阵发性室上性心动过速等心律失常。多数孩子平时无明显症状，但在运动、发热、情绪激动时可突然心悸、胸闷、头晕，少数可晕厥。诊断以心电图为主，治疗需根据症状、风险评估决定药物或介入消融。

心悸、阵发性心动过速、胸闷、头晕或晕厥

新生儿皮下坏疽

儿科有一定传染性（多为细菌感染，通常不经日常接触传播）

新生儿皮下坏疽是发生在新生儿皮肤与皮下组织的严重急性细菌感染，病变可在短时间内从红肿硬结进展为紫暗、起疱、组织坏死，甚至累及筋膜并引发败血症。多与皮肤破损、脐部或会阴污染、受压缺血、早产/低体重及免疫功能不成熟有关。该病进展快、风险高，应尽早就医并在儿科/新生儿科联合外科处理。

皮肤红肿热痛、皮下硬结，迅速出现紫暗变色、水疱/脓疱、坏死、恶臭分泌物，可伴发热或低体温、精神差

小儿蛔虫性肠梗阻

儿科无传染性（为寄生虫感染所致）

小儿蛔虫性肠梗阻是蛔虫在肠腔内聚集成团，或引起肠痉挛与炎症水肿，导致肠内容物无法通过的急症。多见于蛔虫负荷较重的儿童，表现为阵发性腹痛、腹胀、频繁呕吐、停止排气排便，部分可见排虫或吐虫。治疗以禁食补液、胃肠减压及在医生指导下驱虫为主，若出现绞窄、坏死或保守无效需及时手术。

腹痛、腹胀、呕吐、停止排气排便，可见粪便或呕吐物带虫体

小儿先天性侏儒痴呆综合征

儿科无传染性

小儿先天性侏儒痴呆综合征多指Seckel综合征等一类罕见遗传性疾病，特点是宫内及出生后生长显著受限、头围偏小、面容特征（如“鸟样”面容）及不同程度的发育与认知障碍。部分患儿可合并骨骼畸形、视听问题、血液系统异常等。诊疗以儿科/遗传代谢专科评估为主，尽早开展营养管理、康复训练、并发症筛查与长期随访。

身材明显矮小、头小（小头畸形）、面容特征、智力/发育迟缓

遗传性凝血因子缺乏症

儿科无传染性

遗传性凝血因子缺乏症是一组因先天性凝血因子（如Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅶ等）不足或功能异常导致的出血性疾病。患儿可出现容易淤青、鼻出血、牙龈出血，或轻微外伤后出血不止；部分类型可发生关节与肌肉深部出血。诊断依赖凝血功能筛查与凝血因子定量/基因检测。治疗以凝血因子替代、止血药物及预防出血为核心，应在儿科/血液科指导下长期随访管理。

皮肤黏膜出血、关节/肌肉出血、手术或拔牙后出血不止

小儿克罗恩病

儿科无传染性

小儿克罗恩病是儿童炎症性肠病的一种，可累及从口腔到肛门的消化道，常见部位为回肠和结肠。主要表现为反复腹痛、腹泻、便血或黏液便、体重下降、生长发育迟缓及贫血，部分孩子伴肛周脓肿或瘘管。病程常反复，需在儿科/儿消化专科长期规范诊治与营养管理，减少并发症并改善生长与生活质量。

腹痛、腹泻、体重下降或生长迟缓、贫血、肛周病变

小儿弓形腿综合征

儿科一般不传染

小儿弓形腿综合征常表现为站立时小腿向外弯、膝内翻，俗称“O型腿”。不少婴幼儿属于生理性弯腿，随着生长可逐渐改善；但若弯曲明显、持续加重、单侧明显或伴生长发育异常，应警惕佝偻病、Blount病、骨骼发育异常等病理因素。就诊儿科或小儿骨科可通过体格检查、测量与影像学判断程度并制定干预方案。

双下肢向外弯曲、膝内翻，站立时双膝不易并拢或踝关节并拢时双膝间距增大，步态异常

小儿食物变态反应

儿科无传染性

小儿食物变态反应又称食物过敏，是儿童在进食某些食物后由免疫反应引起的不适，可累及皮肤、消化道和呼吸道。常见致敏食物包括牛奶、鸡蛋、花生、坚果、小麦、海鲜等。表现可从轻度瘙痒荨麻疹到呕吐腹泻、喘鸣，少数可出现过敏性休克。确诊需结合病史、过敏检测与必要的食物激发试验，治疗以回避过敏原和规范急救为主。

皮疹瘙痒、呕吐腹泻、喘鸣/咳嗽，重者过敏性休克

胎粪性便秘

儿科无明显传染性

胎粪性便秘多见于新生儿，表现为出生后较长时间仍未排出胎粪，伴腹胀、哭闹、吃奶差，部分可出现呕吐。多数与胎粪黏稠、肠蠕动不足或轻度脱水有关，也需警惕先天性巨结肠、肠道畸形、甲状腺功能减低等导致的排便延迟。及时就医评估，规范补液与必要的肠道处理可降低并发症风险。

新生儿出生后24–48小时仍未排出胎粪、腹胀、呕吐或喂养差

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

儿科无传染性

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征常与“卡尔曼综合征”相关，核心特点为嗅觉减退或缺失合并青春期发育延迟/停滞，多由先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌或迁移异常所致，属于低促性腺激素性性腺功能减退。部分患儿有家族史，可伴隐睾、阴茎短小、身材高、骨龄延迟等。规范评估后可通过激素治疗促进第二性征发育，部分患者可通过促排/促精治疗实现生育。

青春期启动延迟、第二性征发育不良，常伴嗅觉减退/缺失

小儿气胸

儿科无传染性

小儿气胸是指空气进入胸膜腔，导致肺组织部分或完全塌陷，可突然出现胸痛、呼吸急促、胸闷和咳嗽。原因可为自发性（与肺大疱、基础肺病相关）、外伤或医疗操作后发生。少量气胸可能仅需吸氧与观察；若出现明显呼吸困难、血氧下降或“张力性气胸”征象，应立即急诊处理，以免危及生命。

胸痛、呼吸急促/呼吸困难、咳嗽、胸闷，重者发绀与休克

小儿卵巢肿瘤

儿科无明确传染性

小儿卵巢肿瘤是发生在儿童与青少年卵巢的肿物，既包括良性囊肿样肿物，也包括少见的恶性肿瘤。常见表现为下腹痛、腹胀或摸到腹部包块，也可能因卵巢扭转出现急腹痛，或因分泌激素出现性早熟、月经异常。诊断依靠超声为主，必要时结合肿瘤标志物与MRI/CT。治疗多以保留生育力的手术为核心，并根据病理决定是否化疗及随访。

腹痛腹胀、腹部包块、月经异常或性早熟，部分无症状体检发现

急性化脓性腭扁桃体炎

儿科有一定传染性（飞沫/密切接触传播）

急性化脓性腭扁桃体炎是儿童常见的上呼吸道感染，多由细菌或病毒引起，表现为突发咽痛、吞咽疼、发热、扁桃体红肿并可见白色渗出或脓点，常伴颈部淋巴结肿大。多数经规范评估与治疗可好转，但若出现呼吸困难、持续高热或明显颈部肿痛等，应及时就医以排除并发症并进行针对性处理。

咽痛、吞咽痛、高热、扁桃体肿大并可见脓点

克里格勒-纳贾尔综合征

儿科无传染性

克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性胆红素代谢障碍，由肝脏将间接胆红素“结合”的能力明显不足所致，常在新生儿期出现持续或反复加重的黄疸。Ⅰ型更重，易发生胆红素脑病；Ⅱ型相对较轻，部分患儿对苯巴比妥等诱导治疗有反应。确诊依赖胆红素分型、排除溶血与肝炎等原因及基因检测，治疗以光疗、监测与必要时肝移植为主。

持续或反复明显黄疸、间接胆红素升高，重者可出现嗜睡、吃奶差、抽搐等胆红素脑病表现

小儿急性髓样白血病

儿科无传染性

小儿急性髓样白血病（AML）是来源于骨髓髓系前体细胞的恶性血液肿瘤，表现为白血病细胞在骨髓内增殖并抑制正常造血。患儿常见面色苍白、乏力、反复发热或感染、皮肤黏膜出血、骨痛等。诊断依赖血常规、骨髓检查及免疫分型、染色体/基因检测。治疗以分层化疗为主，部分高危患儿需造血干细胞移植，并配合抗感染、输血等支持治疗。

贫血、感染发热、出血倾向、骨痛

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