儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

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皮肤性病科

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小儿多源性房性心动过速

儿科无明确传染性

小儿多源性房性心动过速是一种上房性心律失常，特点为心房内存在多个起搏点同时放电，导致心率增快且节律不齐。多见于有基础疾病或诱因的婴幼儿与儿童，如呼吸系统疾病、低氧、感染、代谢紊乱或药物影响。确诊主要依赖心电图。多数需先处理诱因与原发病，必要时在医生指导下用药控制心率，重症者需住院监护。

心悸、心率明显增快、气促、喂养/活动耐受差

小儿慢性肉芽肿病

儿科不传染

小儿慢性肉芽肿病（CGD）是一类原发性免疫缺陷病，因吞噬细胞产生活性氧能力不足，难以有效杀灭部分细菌和真菌，导致儿童出现反复、严重感染及脓肿，部分可形成肉芽肿引起消化道或泌尿道梗阻。常累及肺、皮肤、淋巴结、肝脾和骨。确诊依赖中性粒细胞功能检测及基因检测，治疗包括及时抗感染、预防性用药与长期随访，部分患者可考虑造血干细胞移植。

反复或严重细菌/真菌感染，脓肿形成，肉芽肿导致梗阻，生长发育受影响

小儿柞蚕蛹性脑病综合征

儿科无明确传染性

小儿柞蚕蛹性脑病综合征多在儿童进食柞蚕蛹后数小时至1天内出现急性神经系统症状，如反复呕吐、嗜睡、意识改变、抽搐等，可伴发热或腹泻。其本质属于与食物相关的急性中毒/过敏样反应所致脑功能受损，严重者可出现昏迷、呼吸循环不稳。处理以尽快就医、监测生命体征、控制抽搐与纠正代谢紊乱为主。

进食柞蚕蛹后短时间出现呕吐、嗜睡或抽搐等神经系统症状

新生儿反应低下

儿科否（反应低下多为症状表现，需寻找病因）

新生儿反应低下是指宝宝对声音、触摸等刺激反应变弱，表现为嗜睡、吃奶差、哭声弱、活动少、肌张力低等。它通常不是独立疾病，而是感染、缺氧缺血、低血糖、体温异常、颅内出血或代谢性疾病等问题的信号。新生儿病情变化快，一旦出现叫不醒、呼吸异常、发绀或反复呕吐等情况，应尽快就医评估与处理。

嗜睡或叫不醒、吃奶差或拒奶、哭声弱、活动减少、肌张力低、对刺激反应差

小儿硬化性胆管炎

儿科一般不传染

小儿硬化性胆管炎是一种以胆管慢性炎症、纤维化和狭窄为特征的疾病，可累及肝内或肝外胆管，导致胆汁淤积、黄疸与瘙痒，病程多为慢性进展，可能反复出现胆管炎发作。部分患儿与炎症性肠病等免疫相关疾病伴发。诊断需结合肝功能、影像学（如MRCP）及必要时病理。治疗以改善胆汁淤积、预防感染和处理狭窄为主，需长期随访。

黄疸、瘙痒、右上腹不适、肝功能异常、胆管狭窄扩张

小儿槭糖尿病

儿科无传染性

小儿槭糖尿病（MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及其代谢产物在体内蓄积。患儿可在新生儿期出现喂养差、嗜睡、肌张力异常、抽搐，尿液或汗液可带“枫糖味”。早期筛查、及时限制支链氨基酸并规范随访，有助于降低神经系统损害风险。

新生儿期嗜睡、喂养差、尿液甜味/枫糖味，进展可抽搐、昏迷

先天性喉闭锁

儿科无传染性

先天性喉闭锁是罕见但极危重的先天性上气道畸形，喉腔在胚胎发育中未能形成通畅通道，导致胎儿/新生儿无法通过喉部通气。出生后常表现为无哭声或极弱哭声、严重呼吸困难和紫绀，常规面罩通气与气管插管多失败，需要紧急建立气道。部分病例可在产前超声/胎儿MRI提示并制定分娩与气道管理方案。

出生后严重吸气性呼吸困难或无哭声、紫绀，需紧急建立气道；多在产前或出生后立即确诊

小儿假性甲状旁腺功能减低症

儿科多为遗传相关，非传染

小儿假性甲状旁腺功能减低症是一组以“对甲状旁腺激素（PTH）不敏感/抵抗”为核心的疾病。患儿常出现低钙血症和高磷血症，体内PTH反而升高。可表现为手足搐搦、抽搐、麻木刺痛，部分患儿伴身材矮小、圆脸、第四掌骨短等体征及发育问题。诊断依赖血生化与必要的遗传学评估，治疗以补钙和活性维生素D为主，需长期监测。

血钙低、血磷高，PTH升高；可有抽搐、手足搐搦、发育/骨骼异常

小儿丁型病毒性肝炎

儿科有传染性（经血液、体液传播）

小儿丁型病毒性肝炎是由丁型肝炎病毒（HDV）引起的肝脏炎症。HDV自身复制需要乙肝表面抗原，因此多发生在已感染乙肝的儿童（与乙肝同时感染或在乙肝基础上叠加感染）。可表现为乏力、食欲下降、恶心、黄疸、尿色加深及肝功能异常，部分可进展为重症肝炎、肝衰竭或慢性肝病。确诊依靠HDV相关血清学与核酸检测，并评估肝功能与纤维化程度。

乏力、食欲差、恶心、黄疸、尿色加深、肝区不适、肝功能异常

婴儿肉毒中毒综合征

儿科无传染性

婴儿肉毒中毒综合征是因婴儿肠道内被肉毒梭菌定植并产生神经毒素，引起全身肌无力和自主神经功能异常的疾病。常见首发为便秘，随后出现吃奶差、哭声变弱、眼睑下垂、四肢软、反应差，严重者可因呼吸肌无力出现呼吸困难。该病不具传染性，但与蜂蜜、含尘土/土壤暴露等有关，需尽早到儿科/急诊评估与治疗。

便秘、吃奶差、肌张力低、哭声弱、眼睑下垂，重者呼吸困难

小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻

儿科非传染性

小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻是指肾盂与输尿管连接处先天狭窄或受外压导致尿液引流受阻，引起肾盂扩张（肾积水）并可能损害肾功能。很多患儿在产前或出生后超声发现肾积水，部分在婴幼儿期出现腹部包块、反复尿路感染，较大儿童可出现腰腹痛或血尿。治疗从定期随访到手术解除梗阻，需根据肾积水程度与肾功能评估决定。

产前/新生儿肾积水，腹部包块，反复尿路感染，腰腹痛或血尿

赖利-戴综合征

儿科非传染性

赖利-戴综合征又称家族性自主神经功能障碍，是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要累及自主神经与感觉神经。多在婴幼儿期出现喂养困难、反复呕吐或“自主神经危象”、无泪或少泪、体位性低血压、痛觉与温度觉减退等表现，并可反复发生吸入性肺炎与生长发育受限。治疗以长期综合管理与预防并发症为主，需儿科、神经科、呼吸与营养团队随访。

反复呕吐、进食困难、泪液减少/无泪、体位性低血压、痛觉减退

胫骨内髁骨软骨病

儿科无传染性

胫骨内髁骨软骨病是发生在膝关节胫骨近端内侧生长发育区域的骨软骨发育异常/损伤性改变，常与生长发育、反复微小应力及运动负荷有关。孩子可出现膝内侧疼痛、活动后加重、局部压痛或轻度肿胀，严重时影响跑跳并出现跛行。多数经规范休息、康复与随访可逐步改善，但持续疼痛或活动受限需及时就医排查其他膝部疾病。

膝内侧疼痛、活动后加重，可伴压痛与轻度肿胀，跛行或运动受限

小儿肝炎再生障碍性贫血综合征

儿科无明确传染性（与肝炎病因相关时另当别论）

小儿肝炎再生障碍性贫血综合征是指在急性肝炎之后数周到数月，儿童出现骨髓造血功能衰竭，导致红细胞、白细胞和血小板同时减少。常见表现为乏力苍白、反复感染、皮肤黏膜出血及肝功能异常。该病进展可快，存在重度感染与大出血风险，需尽早在儿科/儿童血液科评估，完善血常规、骨髓检查及病毒学与免疫学检测，并根据严重程度选择免疫抑制治疗或造血干细胞移植。

肝炎恢复或好转后出现进行性乏力、面色苍白、反复感染、皮肤黏膜出血点/鼻出血，血常规提示全血细胞减少

小儿大动脉炎

儿科无明确传染性

小儿大动脉炎（又称高安动脉炎）是一种累及主动脉及其主要分支的慢性炎症性血管病，可导致血管壁增厚、狭窄或闭塞，出现发热乏力、肢体易疲劳、脉搏减弱、两上肢血压差、头晕胸痛等。诊断依赖影像学（CTA/MRA/超声）结合炎症指标。治疗以激素及免疫调节为主，必要时介入或手术改善血流。

血压差/脉搏减弱或消失、杂音；炎症指标升高；CTA/MRA提示血管壁增厚、狭窄/闭塞或动脉瘤

小儿嗜铬细胞瘤

儿科多与遗传相关，非传染性

小儿嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质或交感神经节的罕见肿瘤，可分泌大量儿茶酚胺，引起阵发或持续性高血压。常见表现包括头痛、心悸、出汗、面色苍白、体重下降等，发作时可伴胸闷、恶心。部分患儿与遗传综合征有关，需评估家族史并进行基因检测。确诊依靠儿茶酚胺代谢物检测与影像学定位，治疗以规范术前准备后的手术切除为主。

阵发或持续性高血压、头痛、出汗、心悸

小儿后颅窝型脑积水综合征

儿科多与后颅窝病变相关，非传染性

小儿后颅窝型脑积水综合征是指因后颅窝区域病变（如肿瘤、出血、炎症/感染后粘连、先天畸形等）阻塞脑脊液循环，导致脑室扩张与颅内压增高的一组表现。婴幼儿可出现头围增长过快、囟门隆起、喷射性呕吐、嗜睡或烦躁；较大儿童常见头痛、晨起呕吐、视力问题与步态不稳。需尽快就医评估并针对病因与脑积水进行治疗。

头围增大、呕吐、嗜睡/烦躁、囟门隆起、眼球下视

小儿神经性贪食

儿科无传染性

小儿神经性贪食是一种进食障碍，表现为反复无法控制的暴食，之后为避免体重增加而出现催吐、滥用泻药、过度运动或长时间禁食等补偿行为，常伴对体型体重的过度关注与自责。长期可致电解质紊乱、脱水、心律失常、牙釉质受损及情绪问题。治疗以心理治疗、家庭参与和营养重建为主，必要时在专科指导下用药并处理并发症。

反复暴食并伴补偿行为（催吐/泻药/过度运动等），常伴体重与体型焦虑

婴儿青铜综合征

儿科无传染性

婴儿青铜综合征是少见现象，指新生儿或小婴儿在黄疸接受光疗期间或之后，皮肤、黏膜或尿液出现青铜色、灰褐色加深。多与胆汁淤积、肝功能异常或溶血等基础问题相关。多数情况下颜色可在数天至数周逐渐减退，但需要尽快评估是否存在直接胆红素升高等肝胆疾病，以免延误诊治。

皮肤呈青铜/灰褐色变深，常发生在黄疸光疗期间；多无明显不适

小儿中毒型痢疾

儿科有传染性（粪-口途径）

小儿中毒型痢疾是儿童细菌性痢疾的一种重症类型，多由志贺菌感染引起。起病急，可先出现高热、精神萎靡、抽搐、面色苍白、四肢冰冷等“中毒”表现，腹痛腹泻与黏液脓血便可不明显或稍后出现。病情可迅速进展至脱水、电解质紊乱、休克或脑病，需要尽快就医并在医生指导下抗感染与补液支持治疗。

儿科（急诊/感染科）

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

儿科无传染性

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一组以遗传因素导致的小脑及相关通路受损为主的神经系统疾病，常在儿童或青少年出现走路不稳、动作不协调、言语含糊等表现，可伴眼球震颤、周围神经病变、癫痫或认知与视听功能问题。确诊依赖家族史、神经系统查体、影像学及遗传学检测。治疗以康复训练和对症处理为主，重在长期随访与风险管理。

步态不稳、动作笨拙、说话含糊、眼球震颤，部分伴肌张力异常或周围神经受累

小儿肾性尿崩症

儿科无传染性

小儿肾性尿崩症是因肾脏对抗利尿激素（加压素）反应减弱或缺失，导致尿液不能被浓缩而出现大量稀尿与持续口渴。患儿可反复脱水、体重增长差、便秘或发热，高钠血症时可出现嗜睡、抽搐等危险情况。诊断依赖尿渗透压/比重、血钠及渗透压、必要时水剥夺与加压素试验等，治疗以规范补液、低盐饮食及药物综合管理为主。

多尿、烦渴、尿比重低/尿渗透压低，易脱水与高钠血症，生长发育受影响

岩藻糖苷贮积症

儿科无传染性

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积病，由FUCA1相关的α-L-岩藻糖苷酶缺乏引起，导致含岩藻糖的糖蛋白/糖脂在体内累积。多在婴幼儿起病，表现为发育迟缓或倒退、粗面容、肝脾肿大、骨骼异常、皮肤血管角化瘤及反复呼吸道感染等。确诊依赖酶活性检测与基因检测，治疗以多学科随访和对症支持为主。

生长发育迟缓/退步、智力障碍、反复感染、粗面容、肝脾肿大、骨骼异常

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

儿科无明确传染性

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是一类先天遗传相关疾病，因白细胞（多为中性粒细胞等）颗粒形成或功能异常，导致吞噬杀菌能力下降。患儿常出现反复细菌感染、皮肤或黏膜溃疡、脓肿、发热等，重者可并发严重感染或器官损害。确诊依赖血常规、外周血涂片、粒细胞功能与基因检测。治疗以规范抗感染、预防感染和长期随访为主，部分病例需评估造血干细胞移植。

反复细菌感染、皮肤黏膜溃疡、发热、脓肿形成、口腔炎，部分可有出血倾向或生长发育迟缓

小儿乳积

儿科无传染性

小儿乳积多指婴幼儿因喂养不当或消化功能未成熟，出现奶液在胃内滞留、消化不良的表现。常见症状包括吐奶或溢奶增多、腹胀、嗳气、食欲下降、哭闹不安以及大便次数或性状改变。多数通过调整喂养方式、拍嗝与适度腹部护理可缓解；若伴发热、喷射性呕吐、便血或精神差，应尽快就医排除感染或外科急症。

喂养过量或过快、奶液浓度不当、吞入空气、胃肠功能尚未成熟等

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