儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿哮喘性肌萎缩综合征

儿科多与反复喘息/哮喘相关，可能伴药物因素、营养与活动受限等

小儿哮喘性肌萎缩综合征指儿童在反复哮喘/喘息发作或长期控制不佳的背景下，出现不同程度的肌肉无力、肌肉量减少与运动耐力下降的综合表现。常与炎症反应、长期缺乏活动、营养不足、激素等药物影响、合并感染或其他神经肌肉疾病误诊有关。需要儿科联合呼吸、康复与营养评估，先排除危急与可逆原因，再制定控制哮喘与康复计划。

儿童反复喘息/咳嗽同时出现肌肉无力、肌肉体积变小或体重下降

小儿肺脓肿

小儿肺脓肿是指肺组织因细菌等感染发生局灶性坏死，形成含脓液的空洞。常表现为持续高热、咳嗽咳脓痰、胸痛、气促，部分患儿可出现精神差、食欲下降。诊断主要依靠胸部影像学（X线/CT）结合血液检查和病原学。治疗以足量、足疗程抗生素为主，合并积液或疗效不佳时可考虑引流等介入措施。

持续发热、咳嗽咳痰、胸痛或呼吸急促，影像见肺内空洞伴液平

小儿面部偏侧肥大综合征

儿科多为散发，通常无明确传染性

小儿面部偏侧肥大综合征是指面部一侧软组织和/或骨骼较对侧发育增大，导致面部不对称，可伴牙颌发育异常、咬合问题及外观困扰。多为散发病例，病因机制尚不完全清楚。诊断以临床观察结合影像学与口腔颌面评估为主，治疗强调分期矫治与长期随访，必要时由儿科联合口腔颌面外科、整形外科等制定方案。

面部单侧增大、五官不对称、咬合异常或牙齿排列异常

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症

儿科无传染性

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症（THI）是指婴儿在出生后数月到幼儿期出现一过性的血清免疫球蛋白G（IgG）偏低，常伴反复呼吸道感染。多与母体抗体下降及婴儿自身IgG生成暂时“接不上”有关。大多数患儿随着免疫系统成熟，IgG逐步恢复正常。诊断需排除其他原发性免疫缺陷，并通过动态复查评估恢复趋势。

反复上呼吸道感染、中耳炎或肺炎；血清IgG偏低

小儿遗传性果糖不耐受

儿科无传染性

小儿遗传性果糖不耐受是由ALDOB基因相关的醛缩酶B缺陷引起的遗传代谢病。婴儿在添加果汁、水果泥、含蔗糖食物或含山梨醇的药物后，可出现呕吐、出汗、嗜睡、低血糖，长期可导致生长发育迟缓、肝功能异常甚至肝损伤。确诊依赖遗传学检测与代谢评估，治疗关键是终身严格避免果糖、蔗糖和山梨醇，并在急性期及时纠正低血糖与脱水。

进食含果糖/蔗糖/山梨醇后呕吐、出汗、嗜睡，反复低血糖及肝功能异常

心内膜弹性纤维增生症

儿科无传染性

心内膜弹性纤维增生症是一种以心室心内膜异常增厚、弹性纤维和胶原沉积为特征的心肌病样疾病，婴幼儿更常见。可表现为呼吸急促、吃奶差、出汗多、体重增长缓慢，常以心力衰竭就诊。诊断主要依靠超声心动图结合心电图、胸片与实验室检查，并需排除先天性心脏病、感染性心肌炎等。治疗以控制心衰、处理诱因和长期随访为主。

呼吸急促、喂养困难、多汗、心动过速、肝大、心力衰竭体征

进行性肥厚性间质性神经炎

儿科无传染性

进行性肥厚性间质性神经炎是一类以周围神经髓鞘异常增厚与脱髓鞘为特征的慢性进展性周围神经病，儿童起病较多。常表现为四肢远端无力、走路易绊倒、足弓高或足下垂、感觉减退与腱反射减弱。诊断依赖病史与家族史、体格检查、神经电生理及遗传学检查。治疗以康复、矫形与并发症管理为主，目标是改善功能与生活质量。

四肢无力、行走不稳、足畸形、感觉减退、反射减弱，神经传导显著减慢

小儿弹性假黄瘤

儿科无传染性

小儿弹性假黄瘤（PXE）是一种与遗传相关的结缔组织疾病，主要影响皮肤、眼部视网膜及血管弹性纤维。常见表现为颈部、腋窝等皱褶处出现黄色小丘疹，皮肤逐渐松弛呈“鸡皮样/鹅卵石样”。部分患儿可出现视力下降、眼底改变，少数伴血管相关问题。该病无传染性，重在规范检查、早期发现眼部与血管并发症并长期管理。

颈部/腋窝/腹股沟等皱褶部位出现黄白色或淡黄色小丘疹、皮肤松弛皱褶；可伴视力变化或易出血表现

小儿输尿管脱垂

儿科非传染性

小儿输尿管脱垂是指输尿管远端黏膜或管壁向膀胱腔内（或尿道口方向）突出、下移，常与输尿管膨出、远端狭窄或膀胱出口功能异常有关。孩子可出现尿频尿急、排尿困难、反复尿路感染、血尿或腹痛。诊断多依靠超声、尿检及必要时的膀胱镜/影像学评估。治疗目标为解除梗阻、控制感染、保护肾功能，方案需由儿科/小儿泌尿外科综合评估决定。

尿频尿急、排尿困难或尿潴留、反复尿路感染、血尿/尿液混浊、腹痛或腰痛

小儿原发性纤毛运动障碍

儿科无传染性，多为遗传相关

小儿原发性纤毛运动障碍（PCD）是一组与遗传相关的疾病，气道纤毛摆动异常导致清除分泌物能力下降，患儿易从新生儿期起反复出现咳嗽、喘鸣、肺炎、慢性鼻炎/鼻窦炎及中耳炎。若长期控制不佳，可进展为支气管扩张、肺功能下降。早期识别并进行长期呼吸道管理可减少感染与并发症。

反复咳嗽咳痰、喘鸣/肺炎、慢性鼻炎鼻窦炎、中耳炎/听力下降；部分可见内脏反位

黏多糖贮积症Ⅲ型

儿科遗传性疾病，不传染

黏多糖贮积症Ⅲ型（Sanfilippo 综合征）是一组罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，因分解硫酸乙酰肝素（heparan sulfate）的酶缺陷导致糖胺聚糖在体内蓄积。患儿早期外观与身高骨骼改变可能不明显，常以语言落后、注意力差、行为问题与睡眠紊乱起病，随后出现认知退步、癫痫和运动功能下降。治疗以对症和长期管理为主，建议在儿科/遗传代谢专科随访。

发育迟缓/退步、语言受损、行为异常与睡眠障碍，后期可出现癫痫与运动障碍

小儿史-约综合征

儿科无传染性

小儿史-约综合征（SJS）是一种以皮肤与多部位黏膜急性损害为特征的严重过敏反应，多由药物诱发，也可与感染有关。常先出现发热、乏力，随后皮疹迅速扩展并出现水疱、表皮脱落，口腔、眼部及生殖器黏膜糜烂疼痛。该病可影响呼吸道、消化道等，需尽快就医评估与住院处理，以减少并发症风险。

发热、皮疹、水疱/糜烂、口眼生殖器黏膜受累

小儿基底细胞痣综合征

儿科无传染性

小儿基底细胞痣综合征（Gorlin 综合征）是一种以遗传因素为主的多系统疾病，可出现多发基底细胞痣/基底细胞癌倾向、颌骨角化囊肿、掌跖凹陷及骨骼发育异常等。患儿常需皮肤科、口腔颌面外科、儿科等多学科评估，并进行长期随访与防晒管理，以尽早发现并处理皮肤与颌骨问题。

多发基底细胞痣/基底细胞癌、颌骨角化囊肿、掌跖凹陷及骨骼异常等

小儿混合性结缔组织病

儿科无明确传染性

小儿混合性结缔组织病（MCTD）是一类自身免疫性风湿病，表现为同时具有系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎等疾病的“重叠”特征，常伴抗U1RNP抗体阳性。儿童可出现雷诺现象、手指肿胀、关节炎、皮疹、肌无力等，并可能累及肺与心脏。治疗以控制炎症与免疫、保护脏器为核心，需长期规范随访。

雷诺现象、手指肿胀、关节痛/关节炎、皮疹、肌无力、呼吸困难

小儿戈谢病

儿科不传染

小儿戈谢病是一种罕见的遗传代谢病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质在巨噬细胞内堆积，引起肝脾肿大、贫血或血小板减少、骨痛与骨损害；部分类型还会累及神经系统，出现眼球运动异常、癫痫或发育倒退。确诊依赖酶活性与基因检测。规范治疗可改善血液和脏器症状，需长期随访管理。

肝脾肿大、贫血/血小板减少、骨痛或骨危象，部分患儿有眼球运动障碍、癫痫或发育退退

心室肌致密化不全

儿科无明确传染性

心室肌致密化不全是一类心肌发育相关的心肌病，常累及左心室，表现为心肌小梁增多、深隐窝样结构。部分儿童无明显症状，体检或因杂音发现；也可能出现活动耐量下降、呼吸急促、心悸、晕厥，严重时发生心力衰竭、恶性心律失常或血栓栓塞。诊断以超声心动图为主，常需结合心脏磁共振、心电监测及家族史综合判断，并进行长期随访。

超声心动图见心肌小梁增多与深隐窝；可伴心功能不全或心律失常

小儿霍奇金病

儿科无明确传染性

小儿霍奇金病是发生于儿童淋巴系统的恶性肿瘤，多表现为无痛性颈部或锁骨上淋巴结肿大，部分伴长期发热、盗汗、体重下降等“B症状”。确诊依赖淋巴结活检病理及免疫表型，并需影像与骨髓等检查完成分期。治疗以化疗为主，部分分期或高危患儿需联合放疗或新型靶向/免疫治疗。多数患儿在规范治疗与随访下可获得较好预后。

无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重下降、咳嗽/胸闷

小儿脂肪吸收不良

儿科无明确传染性

小儿脂肪吸收不良是指儿童因胰酶不足、胆汁分泌/排泄异常或小肠黏膜受损等原因，导致膳食脂肪不能被充分消化与吸收。常见表现为慢性腹泻、油腻/恶臭大便、腹胀、体重增长差及脂溶性维生素（A、D、E、K）缺乏相关症状。诊断依赖病史、粪便检查及针对病因的检查。治疗以纠正病因、调整饮食和补充营养为主。

儿科/小儿消化科

小儿无脾综合征

儿科无传染性；但显著增加细菌感染风险

小儿无脾综合征是指先天性脾脏缺如或脾功能严重低下。脾脏在清除荚膜细菌和免疫防御中很关键，因此患儿更易发生重症感染，如肺炎、脑膜炎、败血症，起病可急且进展快。部分患儿可合并先天性心脏病或内脏位置异常。确诊依靠影像学与血液学提示，并需完善免疫接种与长期感染预防管理。

反复或严重细菌感染、脾脏缺如/脾功能低下体征，可能合并先天性心脏病

小儿肺隔离症

儿科无传染性

小儿肺隔离症是一种先天性肺发育异常，表现为一段“隔离”的肺组织与正常支气管系统不相通，并由异常体循环动脉供血。患儿可因反复肺炎、长期咳嗽咳痰、发热就诊，也可能无明显症状而在影像检查中发现。确诊主要依靠CT血管成像等明确异常供血动脉，治疗多以手术或介入封堵为主，并根据感染情况进行抗感染处理。

反复呼吸道感染、咳嗽咳痰、发热，部分出现胸痛或咯血；也可无症状体检发现

骨骺点状发育不良

儿科否（多为遗传或胎内因素相关）

骨骺点状发育不良是一组以婴幼儿骨骺（生长板附近）和软骨出现“点状钙化影”为特征的先天性骨发育异常。患儿可表现为身材矮小、四肢短小、关节僵硬或畸形，部分类型可伴面部异常、皮肤改变、脊柱侧弯或气道问题。病因多与遗传变异或胎内因素相关，需结合影像学、家族史与必要的遗传检测明确分型，并进行长期随访与康复矫形。

骨骺及软骨出现点状钙化影，伴四肢短小、关节活动受限等

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

儿科无传染性

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的内分泌疾病，多由甲状旁腺腺瘤或增生导致甲状旁腺激素（PTH）分泌过多，引起血钙升高、血磷降低。孩子可出现乏力、食欲差、腹痛便秘、骨痛或身高增长受影响，也可能发生肾结石、肾钙化等。确诊依赖血钙/PTH等化验及影像学定位，治疗多需在专科评估后手术，并配合围手术期纠正高钙。

高钙血症相关症状、骨骼改变、肾脏结石/钙化

先天性小肠闭锁和肠狭窄

儿科无传染性

先天性小肠闭锁和肠狭窄是新生儿常见的肠道先天畸形，表现为肠腔完全或部分阻塞，多在出生后不久出现胆汁性呕吐、腹胀、排胎粪延迟或不排便。若不及时处理可引起脱水、电解质紊乱、吸入性肺炎甚至肠穿孔。诊断依赖临床表现及影像学检查，治疗以手术解除梗阻并配合禁食、胃肠减压和静脉营养等支持治疗。

胆汁性呕吐、腹胀、排胎粪延迟/不排便、脱水与体重下降

黏脂贮积症Ⅱ型

儿科非传染性

黏脂贮积症Ⅱ型（亨特综合征，MPS II）是一种罕见的X连锁隐性溶酶体贮积病，多见于男孩。由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，糖胺聚糖在体内蓄积，逐渐累及骨骼、呼吸、心血管、肝脾及部分患儿的神经系统。常见表现包括面容粗厚、关节僵硬、反复感染、肝脾肿大和发育问题。早期识别、遗传诊断与规范随访有助于改善生活质量。

面容粗厚、骨骼发育异常、反复呼吸道感染、肝脾肿大、发育迟缓

涎腺病毒病

儿科有传染性，可在人群中传播

涎腺病毒病多指由腺病毒引起的感染，儿童在托幼机构、学校等集体环境更易发生。常表现为发热、咽痛、咳嗽、流涕等上呼吸道症状，可伴结膜炎（眼红、流泪、畏光），部分出现腹泻。多数为自限性，但婴幼儿或基础病患儿可能发展为肺炎等重症。治疗以休息补液、退热等支持治疗为主，出现呼吸困难或高热不退需及时就医。

发热、咽痛咳嗽、结膜充血流泪，部分腹泻

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