儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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皮肤性病科

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小儿错畸形

儿科无传染性

小儿错畸形是指儿童牙齿排列不齐、上下颌关系或咬合关系异常的统称，常见表现为“地包天”、龅牙、牙缝大、牙齿拥挤等。其发生与遗传、颌面发育不协调、乳牙早失/滞留以及吮指、口呼吸等不良习惯有关。多数情况下可通过定期口腔检查、去除不良习惯与正畸治疗改善，建议在儿童生长发育关键期由口腔正畸医生评估与制定方案。

牙列不齐、上下牙咬合关系异常、口呼吸/吮指等不良习惯史

脐部脐肠系膜管息肉

儿科无传染性

脐部脐肠系膜管息肉是儿童脐部常见的先天性残余病变之一，来源于胚胎期脐肠系膜管残留的肠黏膜或胰腺组织等异位组织。多表现为脐部红色湿润的小突起，伴黏液样渗出、反复脐炎、易出血。确诊需结合体检与超声等评估是否合并脐肠系膜管瘘/囊肿或肠道交通。治疗通常为手术切除，预后多良好。

脐部持续或反复渗液/黏液样分泌物，红色湿润小肉样突起，易出血或感染

小儿肾性氨基酸尿症

儿科一般无传染性

小儿肾性氨基酸尿症是指因肾近端小管对氨基酸重吸收障碍，导致尿中氨基酸排泄增多的一组情况，可为单一氨基酸转运缺陷，也可见于Fanconi综合征等近端小管功能异常。多数不传染，部分与遗传相关。轻者可能仅体检尿检发现，重者可伴生长发育迟缓、骨软化倾向、酸中毒或电解质紊乱，需要儿科或肾脏专科评估与长期随访。

尿中氨基酸升高,部分患儿生长发育迟缓或营养不良

小儿豹皮综合征

儿科无传染性

小儿豹皮综合征又称 LEOPARD 综合征/多发雀斑综合征，是一种少见的先天性综合征，常与特定基因变异相关，可累及皮肤、心脏、听力与生长发育等。典型表现为儿童期逐渐出现的多发雀斑样皮疹，以及心脏结构或功能异常。治疗以多学科评估与长期随访为主，重点监测心脏与听力，给予个体化对症处理和遗传咨询。

多发雀斑样皮疹、面容特征、心脏异常（如肥厚型心肌病/肺动脉瓣狭窄）、生长发育迟缓、听力下降

小儿外源性变应性肺泡炎

儿科无传染性

小儿外源性变应性肺泡炎是一种由环境中反复吸入有机粉尘或微生物抗原引发的免疫性肺部炎症，主要累及肺泡与肺间质。常见诱因包括鸟类羽毛/排泄物、霉菌、加湿器或空调污染等。患儿可出现咳嗽、发热、气促与活动耐量下降，若持续暴露可能进展为慢性间质性肺病。早期识别并避免接触是关键，需在儿科/呼吸专科评估与随访。

咳嗽、发热、气促、活动后呼吸困难、乏力

小儿疝气

儿科无传染性

小儿疝气是指腹腔内容物通过腹壁薄弱处突出，常见为腹股沟疝与脐疝。表现为哭闹、咳嗽、用力时腹股沟/阴囊或脐部出现包块，平卧或轻压后可回纳。多数脐疝可随年龄增长自行闭合；腹股沟疝多与鞘状突未闭有关，存在嵌顿风险，常需评估手术时机。

腹股沟或脐部可复性包块，哭闹/咳嗽时更明显

先天性胃壁肌层缺损

儿科无明确传染性

先天性胃壁肌层缺损是指胃壁肌层局部先天发育不全或缺如，使胃壁强度下降，出生后在胃内压升高等诱因下可能发生胃穿孔并迅速引起腹膜炎。多见于新生儿，常以突发腹胀、呕吐、哭闹或精神反应差起病，严重者可出现休克。该病需要尽快评估并外科处理，早期识别与及时救治有助于降低并发症风险。

突发腹胀、呕吐、精神差，影像可见腹腔游离气体/腹膜炎表现

小儿软骨毛发发育不良综合征

儿科否（为遗传性疾病，不具传染性）

小儿软骨毛发发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响软骨发育与骨骼生长，表现为四肢短小、身材矮小以及头发细软稀疏。部分患儿还可出现免疫功能低下，导致反复感染、慢性腹泻，或合并贫血等血液问题。确诊依赖临床表现、影像学与基因检测，治疗以多学科长期随访、预防感染和支持治疗为主。

身材明显矮小、四肢短小，头发细软稀疏；可合并反复感染、慢性腹泻、贫血等

小儿莫拉雷脑膜炎

儿科多为非细菌性；常与疱疹病毒感染相关，通常不按细菌性脑膜炎人际传播方式流行

小儿莫拉雷脑膜炎是一种以“反复发作、间歇期缓解”为特点的复发性无菌性脑膜炎。患儿常突然出现发热、剧烈头痛、颈部僵硬、畏光和呕吐，发作数天后自行好转，但可在数周到数月后再次出现类似症状。部分病例与疱疹病毒（如HSV-2）有关。诊断需结合病程特点与脑脊液检查，并重点排除细菌性脑膜炎等危重情况。

发热、剧烈头痛、颈部僵硬/项强、恶心呕吐、畏光；反复发作

小儿血小板无力症

儿科无传染性

小儿血小板无力症是一种以血小板聚集功能缺陷为主的遗传性出血性疾病，多在婴幼儿或儿童期因反复鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑或外伤后止血困难而被发现。患儿血小板数量通常正常，但止血栓形成能力不足，严重时可出现消化道或颅内出血风险。确诊需结合病史、出血评估及血小板功能与相关检测，并在儿科/血液科指导下长期管理。

皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、月经过多（女童青春期后）

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症多由垂体分泌生长激素（GH）过多引起，常见原因是垂体腺瘤或遗传综合征相关。骨骺未闭合时以“身高增长过快”的巨人症为主；骨骺接近或已闭合时则更多表现为手脚、面部软组织和骨骼增大。早期识别并进行内分泌评估、影像学检查及针对性治疗，可降低视力受损、代谢异常和心血管并发症风险。

身高增长过快、手脚变大、面容变粗、头痛视力下降、出汗增多

小儿肺栓塞

儿科无传染性

小儿肺栓塞是血栓等栓子堵塞肺动脉导致的急性循环与呼吸受损。儿童较少见，但在中心静脉导管、手术/外伤、长期卧床、先天性心脏病、感染炎症、肿瘤或先天/获得性血栓倾向等情况下风险升高。表现可不典型，以呼吸急促、低氧、胸痛、心动过速为主，重者可晕厥、休克，需及时就医评估并规范抗凝治疗。

呼吸急促、胸痛、低氧、咳嗽/咯血（少见）、晕厥或休克（重症）

小儿黏多糖贮积症

儿科无传染性

小儿黏多糖贮积症（MPS）是一组罕见的遗传代谢病，因溶酶体相关酶缺陷导致糖胺聚糖在体内逐渐堆积，累及骨骼、呼吸道、心脏、肝脾及部分患儿的神经系统。常见表现包括生长发育落后、面容粗厚、关节活动受限、反复感染等。确诊依赖尿糖胺聚糖、酶学检测及基因检测，治疗强调早诊早治与长期随访管理。

生长发育迟缓、面容粗厚、关节僵硬/骨骼畸形、反复呼吸道感染、肝脾肿大

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是一种罕见疾病，表现为多发软骨瘤（多在手足等小骨）合并皮肤或软组织血管瘤/静脉畸形，可导致肢体不对称、畸形、疼痛与病理骨折。部分患者存在软骨瘤或血管病变恶变风险，需要儿科联合骨科、皮肤科/血管外科长期随访，根据症状采取矫形、手术或对症治疗。

肢体不对称、骨骼畸形/病理骨折、皮下蓝紫色血管瘤样结节

颅脑先天畸形

儿科无传染性

颅脑先天畸形是指胎儿期颅骨与脑组织在形成过程中发生的结构异常，可能影响头颅形态、脑室系统或脑皮质发育。表现从轻度头围异常到惊厥、喂养困难、发育迟缓不等，严重者可伴脑积水或呼吸循环不稳。多数通过产前超声筛查发现，出生后需结合影像学与神经发育评估制定方案，治疗以针对并发症的手术、药物与康复支持为主。

产前超声/胎儿MRI提示异常，出生后头围异常、囟门膨隆、惊厥、发育迟缓等

小儿血管瘤血小板减少综合征

儿科不传染

小儿血管瘤血小板减少综合征常指“Kasabach-Merritt现象/综合征”，与某些侵袭性血管性肿瘤相关（如丛状血管瘤、卡波西样血管内皮瘤）。肿瘤内可发生血小板与凝血因子消耗，导致明显血小板减少、凝血功能障碍与出血风险，肿块常迅速增大、紧张发硬并可出现瘀斑。属于儿科急重症之一，需要尽快评估与规范治疗。

血小板显著减少、凝血异常，伴快速增大或质地紧张的血管性肿块

小儿莱施-尼汉综合征

儿科无传染性

小儿莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由HPRT酶缺乏导致嘌呤代谢异常，出现高尿酸血症及相关结石/痛风样表现，并伴神经发育障碍、肌张力异常和不自主运动，部分患儿出现典型自伤行为。治疗以控制尿酸、预防肾损害、康复与行为干预及多学科随访为主。

血尿酸升高、尿酸结晶/结石、运动发育落后、肌张力异常/不自主运动、自伤行为

小儿椎管内肿瘤

儿科非传染性

小儿椎管内肿瘤是发生在椎管内、脊髓或脊髓周围组织的肿瘤，可因占位压迫神经导致背痛、肢体无力麻木、走路不稳、脊柱侧弯以及大小便功能异常。儿童早期症状可能不典型，易被误认为生长痛或姿势问题。诊断主要依靠脊柱MRI及神经系统查体，确诊需病理检查。治疗多以手术切除为核心，必要时联合放疗、化疗与康复随访。

背痛、肢体无力/麻木、步态异常、脊柱侧弯、大小便功能障碍

小儿变形性肌张力障碍

儿科多与遗传或中枢神经系统异常相关，通常不传染

小儿变形性肌张力障碍是一类以肌肉不自主收缩、姿势异常和扭转样动作为特点的运动障碍，可在活动、紧张或疲劳时加重，部分患儿静息或睡眠时减轻。病因可为遗传性（如DYT相关）或继发于脑损伤、代谢/药物等因素。治疗强调明确病因、个体化用药与康复训练，部分类型对左旋多巴反应良好，重症可考虑肉毒毒素或脑深部电刺激。

肌肉不自主收缩、扭转样姿势异常、动作诱发加重

小儿帕套综合征

儿科无传染性

小儿帕套综合征多指 13 三体综合征（Patau 综合征），是一种由染色体数目异常引起的先天性疾病。患儿常在出生后即表现为多系统畸形和生长发育受限，如特殊面容、唇腭裂、多指/并指、严重智力与运动发育迟缓，并可合并先天性心脏病、脑结构异常、肾泌尿系统异常等。诊断依靠体征结合染色体/基因检测。治疗以支持治疗、并发症处理与家庭照护为主，并建议遗传咨询。

可见严重发育迟缓、先天畸形（如唇腭裂、多指/并指、先天性心脏病等）

小儿糖原贮积病Ⅱ型

儿科遗传性（常染色体隐性），无传染性

小儿糖原贮积病Ⅱ型又称庞贝病，是因溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在骨骼肌与心肌等组织内异常堆积的遗传性代谢病。婴儿型常以心肌肥厚、喂养困难、肌张力低和呼吸问题起病；晚发型多以进行性近端肌无力和呼吸肌受累为主。早诊断并在专科指导下规范治疗与随访，有助于改善预后与生活质量。

肌无力/运动发育落后、喂养困难、呼吸困难、心肌肥厚/心脏扩大、肝大（可见）

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞疾病，可导致红细胞在体内被破坏（溶血），出现晨起尿色加深、贫血乏力、黄疸等表现，并可能合并血栓风险。儿童病例更少见，部分患儿可与再生障碍性贫血或骨髓增生异常相关。确诊依赖流式细胞术检测PNH克隆。治疗以抑制补体介导溶血、支持治疗与并发症处理为主。

儿科、儿童血液科

小儿巴特综合征

儿科无传染性，为遗传相关疾病

小儿巴特综合征是一组遗传相关的肾小管转运异常疾病，导致盐分丢失、肾素-醛固酮系统代偿性升高，从而出现多尿、口渴、反复脱水、低钾性代谢性碱中毒和生长发育迟缓等。多数患儿血压正常或偏低。确诊依赖电解质与激素水平、尿电解质及基因检测。治疗以补液补钾、控制盐丢失和长期随访为主。

长期多尿、口渴、生长发育迟缓、反复低钾，化验提示低钾性代谢性碱中毒，尿氯升高，肾素-醛固酮升高但血压多正常

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征

儿科无明确传染性

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征是以膀胱容量增大、输尿管明显扩张为主要特征的先天性泌尿系统功能与结构异常，常伴尿液反流、尿潴留与反复尿路感染。患儿可能出现尿频尿急、排尿费力、腹部膨隆或发热等，严重时可导致肾积水和肾功能受损。诊治重点是评估感染与肾功能、明确是否反流或梗阻，并进行分级随访与个体化治疗。

尿频尿急、排尿困难、反复发热尿路感染、腹部膨隆/可触及包块、肾积水

特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症

儿科无明确传染性

特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症多见于婴幼儿与学龄前儿童，表现为免疫球蛋白（常以IgG为主）水平较同龄人恢复更慢，导致反复感冒、鼻窦炎、中耳炎或肺炎等感染。多数患儿随年龄增长免疫功能可逐渐改善，但也需要与其他原发性免疫缺陷鉴别。确诊依赖血清免疫球蛋白、疫苗抗体反应及淋巴细胞相关检查，治疗以预防与控制感染、个体化随访为主。

反复呼吸道感染、免疫球蛋白（尤以IgG）偏低或恢复延迟

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